雾一样的基因报告

一念之间 · 发表于 2019-2-20 10:01

每次看到大神分享的“关于基因那点事”，总是迫不及待的拿出自己的基因报告，对比一下，希望能自己看懂，可又脑细胞有限，大神们说说什么是“复合杂合呗？”会致病吗？谢谢啦

亮哥 · 发表于 2019-2-20 11:51

你这个基因报告的这页上，的确没有HLH相关的致病基因点，单从这页看，没有原发的问题。

一念之间 · 发表于 2019-2-20 12:15

亮哥发表于 2019-2-20 11:51
你这个基因报告的这页上，的确没有HLH相关的致病基因点，单从这页看，没有原发的问题。

可是那个NBAS基因，来自父母的杂合突变，要不要紧？拜谢亮哥

忆7839 · 发表于 2019-2-20 12:59

你家一的也是今天收到的结果吗？

arroa · 发表于 2019-2-20 13:47

你这张报告上的基因确实是复合杂合突变。就是同一个基因，两个染色体上不同的点位发生突变了。这种情况下，从理论上说对最终蛋白的合成是由影响的。关键看这个影响程度是什么。你这个报告里突变，是最简单的突变形式----单个碱基的变化。没有造成大串的碱基缺失或插入等严重情况。另外，翻译成的氨基酸的改变，也要看在蛋白质的位置。举个例子，你买了一条裤子，如果裤子上破个洞在裤腿脚处，应该不影响裤子穿着，如果在臀部的话，裤子就不能穿了。再举个例子，建造房子，某个地方应该用砖头，我们用了个木头，虽然不是按照图纸来的，但是也不会影响房子的整体功能。
所以，这个影响程度和氨基酸位置有关系。1、需要看蛋白预测，蛋白预测是B，良性，这算是个好的结论，应该不会致病。2、看蛋白功能，担心的话，可以做一下这个基因翻译蛋白的功能。担心的话，可以联系相关机构给做一下。3、主要还是看病人和其家族成员有没有和疾病相关的表现。
关于疾病和基因的关系，人类现在认知真的很少。而且很多病也不是单个基因造成的，是个综合的结果，根个人环境等都有很大关系。有人携带同一个变异，不发病，有人发病，如何解释呢？
我个人是这样理解的，仅供参考。希望能够给你一点点帮助。因为我也不是医生，也不了解你家这个病人的具体情况。所以，还是需要和医生们多沟通。

亮哥 · 发表于 2019-2-20 14:07

一念之间发表于 2019-2-20 12:15
可是那个NBAS基因，来自父母的杂合突变，要不要紧？拜谢亮哥

你儿子已经9岁了，NBAS基因在你儿子身上如果没有致病表现，总体来说应该比较安全，你不用过于担心。最终解读请以医生为准。

一念之间 · 发表于 2019-2-20 16:54

忆7839 发表于 2019-2-20 12:59
你家一的也是今天收到的结果吗？

不是今天，医生说观察，只是我一直耿耿于怀

一念之间 · 发表于 2019-2-20 17:03

亮哥发表于 2019-2-20 14:07
你儿子已经9岁了，NBAS基因在你儿子身上如果没有致病表现，总体来说应该比较安全，你不用过于担心。最终 ...

首先感谢亮哥的定心丸。NBAS的临床表现主要是肝衰和外形异常等！这次嗜血爆发，我儿子是有急性肝衰的表现，两酶几天飚到三千左右，后来输液很快好了！至于第二种外观异常，我儿子五官端正很帅呦！所以这个肝功能到底是嗜血引起的还是NBAS的表现，一直在观察中！可能是我自己的强迫症，总想知道谁是因谁是果！！

一念之间 · 发表于 2019-2-20 17:18

arroa 发表于 2019-2-20 13:47
你这张报告上的基因确实是复合杂合突变。就是同一个基因，两个染色体上不同的点位发生突变了。这种情况下， ...

感谢大神回复，有种豁然开朗的感觉！
像不像一条牛仔裤（染色体），破洞款（NBAS）,两条腿却是不规则的大窟窿一个三角口一个正方形（碱基改变位置不同）！好像明白了这个复合杂合！
我和他爸爸上三代之内都没有NBAS的临床症状，其实我一直都担心的是这种复合杂合会不会算原发，要不要移植！怕怕！看到解说似乎能松口气！感谢感谢感谢！

一念之间 · 发表于 2019-2-20 17:24

忆7839 发表于 2019-2-20 12:59
你家一的也是今天收到的结果吗？

一月份出来的，我自己一直耿耿于怀

arroa · 发表于 2019-2-20 20:47

一念之间发表于 2019-2-20 17:18
感谢大神回复，有种豁然开朗的感觉！
像不像一条牛仔裤（染色体），破洞款（NBAS）,两条腿却是不规则的 ...

破洞款牛仔裤很形象。不知道你们家病人有什么疾病表型没有。我自己理解，这总归是个小漏洞存在。养成良好的生活习惯会有好处的。