遗传基因报告

王慧兰 · 发表于 2019-4-19 07:56

请问这个报告能够全面排除遗传基因引起的嗜血吗？

亮哥 · 发表于 2019-4-19 10:07

   根据缺陷基因的特点,目前国际权威分类标准将原发性HLH分为家族性、免疫缺陷综合征及EB病毒驱动型HLH,涉及相关基因至少12种 ( 相关基因 PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2、RAB27A、LYST、AP3B1、SH2D1A、BIRC4、ITK、CD27、MAGT1) 。

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   伴随分子学研究的不断深入和拓展,有学者也习惯将一些原发性免疫缺陷病归于其中,同时越来越多的候选基因也正在不断被纳入到PHIH相关基因当中。此外,认为继发HLH也存在一定基因背景的观点也获得越来越广泛的共识 ( 免疫缺陷综合征 GS-2、GHS、HPS-2、EBV驱动型HLH、XLP1、XLP2、ITK、CD27、XMEN) 。

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   但是你说的全面排除，这个覆盖太广域了，王昭教授曾解答过毕竟目前仍有许多未明确的免疫和基因缺陷可以导致原发性噬血细胞综合征，因为目前认识水平有限，因此未能对这部分病人做出准确的诊断。

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      另你家检测的现有噬血基因均没有致病性，如果病情缓解好，可以遵医生医嘱随诊观察恢复。祝好！