PIK3CD基因突变,引发慢活EB病毒

悦悦涵涵 · 发表于 2019-7-2 19:47

大家好，有没有和我女儿一样的病呢？我们这个基因突变医生说很少见，现在吃药控制呢？

亮哥 · 发表于 2019-7-2 20:07

你家细胞亚群多个EB病毒感染，另PIK3CD这个基因可能是慢活EB的诱发基因点，下图是另一个病友的，那病友已经移植了，另你家确诊慢活EB吗？医生建议怎么治疗的？

这是一位慢活EB病友的致病基因，已经移植了，你家情况要高度重视。

听涛观海 · 发表于 2019-7-2 20:34

不太懂，但是觉得亮哥说的有理

龚佐力 · 发表于 2019-7-2 20:53

如果是慢活确诊，不管是否有基因缺陷，唯一的治愈手段就是造血干细胞移植

Farmer · 发表于 2019-7-2 21:00

如果是慢活确诊，不管是否有基因缺陷，唯一的治愈手段就是造血干细胞移植–楼上说的很对

arroa · 发表于 2019-7-2 21:01

楼主家基因报告是迈基诺家做的？解释不全，对于免疫缺陷14型的解释可以参照猪哥发的那个金域报告中的apds来看。我个人觉得，楼主家这个基因突变影响到了氨基酸的改变了，至于如何影响其编码的蛋白，需要进行相关蛋白性质测试验证。但是报告中提到对蛋白功能预测是有害，那么十有八九是有害的。也就是说这个突变最终影响到了蛋白功能，也就影响相关细胞功能。根据2个报告，都提到了该基因和免疫缺陷有关，而且遗传方式是ad，显性遗传。所以该基因的突变可能会造成免疫力低下，楼主报告中eb全系感染，更是个危险的因素。有机会可以找找那个pmid16984281的文献来参考一下。另外，我个人认为，需要做好移植的心理准备。以上供参考，祝早日康复。