患者和供者的基因检测结果，大神帮忙看看

赖伟 · 发表于 2019-7-8 22:42

大神帮我看看，第一个基因图片是生病的孩子，第二个基因图片是供者（患者的哥哥），医生对供者的基因有疑虑，能用吗？

看门大爷 · 发表于 2019-7-9 08:58

看不懂，需要找大夫解读。

在供者的选择上，其实各个医院的标准不一，道陪和友谊的标准就不一样，相比较而言道陪更加严格。

18岁的供者有PRF1的突变，但结论中这个突变又说临床意义不明确。

如果患者是慢活且不急于进仓，如果大夫有疑虑，也可以考虑等一下骨髓库，或者和父母配一下。

骨髓库的好处是基本不会有遗传方面的问题，坏处是一旦要二次回输，供者很难做二次配合。

arroa · 发表于 2019-7-9 12:28

妹妹这两个unc突变是各来着父母吗？如果只来着父母一方，应该不满足原发移植的条件。哥哥没有检查到unc这个突变，说明哥哥这个基因是好的，没有这两个突变。就是说父母各有一个突变和一个好的，两个突变的遗传给了妹妹，造成原发。两个好的遗传给了哥哥，没有问题。
prf这个是哥哥有个杂合突变，理论上是不会造成原发噬血。但毕竟穿孔素这个基因在噬血中还是很重要的一个基因，我个人觉得如果有时间，可以去基因库找找全相和的，尽量不用哥哥这个杂合的。
如果用哥哥的话，最后妹妹也是unc是好的，prf杂合。
最终决定还是听医生的，以上共参考。祝早日康复。

A昆山蓬朗液化气 · 发表于 2019-7-10 09:01

大神说的好！

赖伟 · 发表于 2019-7-10 15:11

谢谢大神的分析