慢活EB基因检测，懂得指点一下

你若安好便是晴 · 发表于 2019-7-22 19:11

医生建议查LRBA的免疫缺陷，一般的LRBA免疫缺陷患者是没有蛋白表达的，我女儿是有蛋白表达只是比正常人略低，像我们这样缺陷不明显的以后大点免疫功能成熟会不会有自愈的可能呢？之前我们病毒量全血一直都是七次方八次方，最近一次查的四次方，慢活EB病毒量高低起伏属于正常吗？

arroa · 发表于 2019-7-22 20:52

这个基因不是目前常见和噬血相关的基因。但看介绍可能引起自身炎症疾病。有2个变异分别来自于父母，是复杂杂合变异。第二个变异蛋白预测都是良性，这也可能是你家蛋白功能有的一个原因，是件好事情。基因因为现在研究了解少，所以也只是个参考。具体还得结合病情找医生判断。祝早日康复。

LauraLiu · 发表于 2019-7-22 22:14

楼上是大神。

亮哥 · 发表于 2019-7-23 11:14

你家多少岁？哪个医院确诊的慢活EB ？

你若安好便是晴 · 发表于 2019-7-23 12:07

亮哥发表于 2019-7-23 11:14
你家多少岁？哪个医院确诊的慢活EB ？

现在三岁，一岁十个月病发，北京儿童医院确诊的，住院当天医生看了别的医院的检查结果就确定的说我们是慢活EB

你若安好便是晴 · 发表于 2019-7-23 12:12

arroa 发表于 2019-7-22 20:52
这个基因不是目前常见和噬血相关的基因。但看介绍可能引起自身炎症疾病。有2个变异分别来自于父母，是复杂 ...

谢谢你的点评与祝福，你这么一说我心里踏实一点，害怕会嗜血

亮哥 · 发表于 2019-7-23 20:58

你若安好便是晴发表于 2019-7-23 12:07
现在三岁，一岁十个月病发，北京儿童医院确诊的，住院当天医生看了别的医院的检查结果就确定的说我们是慢 ...

如果确诊是儿童慢活EB ，后期治疗还是挺麻烦的，儿童慢活EB的检测基因，很多都是正常的，但是儿童慢活EB的最终治疗方案是骨髓移植。

Farmer · 发表于 2019-7-23 21:58

太多慢活患者也是没有查出免疫缺陷问题，你家是否确诊慢活？

你若安好便是晴 · 发表于 2019-7-23 22:05

亮哥发表于 2019-7-23 20:58
如果确诊是儿童慢活EB ，后期治疗还是挺麻烦的，儿童慢活EB的检测基因，很多都是正常的，但是儿童慢活EB ...

医生都是建议我们移植的，我们现在肝功能正常，肝脾也不肿大了，我想等孩子大点免疫成熟后看看情况，毕竟移植是大事

你若安好便是晴 · 发表于 2019-7-23 22:07

Farmer 发表于 2019-7-23 21:58
太多慢活患者也是没有查出免疫缺陷问题，你家是否确诊慢活？

确诊一年了

亮哥 · 发表于 2019-7-23 22:11

你若安好便是晴发表于 2019-7-23 22:05
医生都是建议我们移植的，我们现在肝功能正常，肝脾也不肿大了，我想等孩子大点免疫成熟后看看情况，毕竟 ...

EB病毒检查结果如何？

你若安好便是晴 · 发表于 2019-7-24 07:04

亮哥发表于 2019-7-23 22:11
EB病毒检查结果如何？

现在全血四次方，之前八次方，八月份再去复查看看

以心印心 · 发表于 2019-7-24 08:30

一楼大神！向您学习了！

Vito · 发表于 2019-8-1 00:42

身体方面还有其他症状么？

你若安好便是晴 · 发表于 2019-8-3 08:59

Vito 发表于 2019-8-1 00:42
身体方面还有其他症状么？

蚊虫叮咬过敏发烧，皮疹，全身有黄豆粒大小的淋巴结