大家帮看下基因检测报告

下雨天的梦

基因检测报告

听涛观海

无明显致病的基因突变，但是有两个杂合突变PRF1和STX11，其中PRF1的杂合突变可能致病，这两个基因和穿孔素、颗粒酶有关，需要结合免疫蛋白检测的结果来看是否存在缺陷，不知你家有没有外检的穿孔素和颗粒酶的检查？需进一步确认

漂泊

楼上大神说的对，你家有必要查一下蛋白表达！

亮哥

赞成楼上观点，现基因结论 PRF1和STX11 虽然没有明显致病的证据，大概率排除原发噬血的可能，但是仍需要结合基因蛋白表达和相关免疫功能检测综合判断。

菜菜子12

未检测到致病性变异，结合蛋白功能检查看看

rem

听涛观海 发表于 2020-3-28 09:46
无明显致病的基因突变，但是有两个杂合突变PRF1和STX11，其中PRF1的杂合突变可能致病，这两个基因和穿孔素 ...

还没做其他的检查

arroa

虽然有个两个和噬血密切相关的基因突变，但是问题不大。因为他们在不同的通路上。我们假设把从上海到达北京顺利与否作为是否是原发的证据。一条路，走郑州;另一条路，走青岛。这两条路都有两种出行方式。一种是妈妈给的动车，另一种是爸爸给的飞机。虽然由妈妈给的prf1造成的郑州动铁站不能使用，但爸爸的prf1没有问题，保证了经郑州到北京的这条路，可以利用爸爸给的飞机(爸爸遗传的完整性)来实现达到北京的目的。如果爸爸的prf1也出问题，相当于经郑州这条路上，航站也坏了，就是prf1这个通路无法实现到达北京的目的，也就是会产生家族1型噬血。同理，stx11这个通路，也是有了爸爸航空通路的保证，也能够顺利达到北京，构不成原发噬血4型的证据。
当然，仅凭基因结果一个证据还不足，这只是理论。还需要结合蛋白功能相关实验室检查，临床，家族史等中和判断。祝早日康复。

我一直等待着剩余的下载完成。直到发现上当了

下雨天的梦

arroa 发表于 2020-3-29 07:54
虽然有个两个和噬血密切相关的基因突变，但是问题不大。因为他们在不同的通路上。我们假设把从上海到达北京 ...

嗯，谢谢，还有杂合突变，纯合突变的有关系吗？

arroa

突变有致病突变或不致病突变之分。撇开不致病的不说，假设突变是致病的。在这个前提下，杂合相当于高铁和航空只有一条路不通。可能是高铁，也可能是航空，但是总会有一条路是通的。所以对于噬血单独的每个基因来说，因为是该病理论上是隐形突变，也就是说杂合在理论上不会致病。所以，一条通路保证了杂合也不会导致噬血的发生。同理，如果是纯合突变，说明两条路，高铁和航空都不通了。这回导致噬血的发生。
祝早日康复

arroa

我靠，发现又有一个新的图片上传了。那个KIR2DS4这个基因重点关注一下。建议进一步检查一下其编码的蛋白和NK、CLT细胞的活性如何。