女儿确诊 UNC13D基因阳性噬血

顺其自然45 · 发表于 2020-4-11 21:59

女儿现在18岁，去年年中旬确诊噬血，检查基因 UNC13D基因突变阳性，后来检测孩子双亲的UNC13D，医生说父亲携带，母亲不携带。从去年8月兰州治疗后，八周停药到现在，孩子移植在家，没有复发噬血。孩子今年2月份脸发肿，到医院住院10来天，好转出院现在家，出院时医生说为后面做移植前的准备和配型。想问问有没有别的治疗方法？移植费用承担不起。

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A昆山蓬朗液化气 · 发表于 2020-4-12 09:06

UNC13D这个基因突变在噬血范围内还是比较常见的，目前基因和免疫缺陷问题，已现状的医疗条件也只有通过移植来达到有效的缓解以及治愈，家长需要做的只有保持好心态，去接受正规的治疗方案，而不要道听途说什么中药，中药对我们这种病起不了多大的作用，不过后期恢复期间可用中药调理，视为正确方式。祝早日康复。

菜菜子12 · 发表于 2020-4-12 10:11

有没有做过这个 UNC13D基因的蛋白表达检查呢？

亮哥 · 发表于 2020-4-12 10:14

CD107a检测结果低，不知道之前检测过或复查过这个CD107a结果没有？ UNC13D基因遗传父亲基因点，属于常染色体隐性遗传，可能导致遗传致病，但不能确定，建议做个相关基因的蛋白表达，看看结果如何。

顺其自然45 · 发表于 2020-4-12 10:20

这个我也不太清楚，

骨子里的坚强丶 · 发表于 2020-4-12 15:33

你去年8月份用的什么方案治疗？出院到现在一直在家，也没有发烧吗？

顺其自然45 · 发表于 2020-4-12 19:12

用依托泊苷，就今年2月份脸上有水肿，发烧了，住院十天后现在也好了，

骨子里的坚强丶 · 发表于 2020-4-12 22:00

你们也没选择移植吗？

亮哥 · 发表于 2020-4-13 07:38

顺其自然45 发表于 2020-4-12 10:20
这个我也不太清楚，

建议下次和医生申请检查下对应的基因蛋白表达和穿孔素。

arroa · 发表于 2020-4-13 08:09

楼主编辑一下移植在家应该是笔误，应该是一直在家吧。
就人群而言，unc13d这个基因的单链突变阳性率还是很高的。很多孩子都查出来过这个基因的杂合突变阳性，（我家娃也有），但是不代表着一定要移植。单纯这个基因的杂合突变理论上不会导致噬血发生。
主要看以下几点
1、相关基因突变的家族史。这个突变来自于父亲，但是爸爸和爸爸这边的有血缘关系的亲属没有问题，可以作为这个突变不会有问题的佐证。
2、这个基因对应的unc13-4的蛋白功能是否正常。可以找相关公司进行检查
但是噬血是个各方面综合作用的结果，还需要找专业的人士针对该基因突变结合其他方面的检查结果综合判断。

通过楼主提供的信息，我个人觉得，是原发噬血的可能性不大。但是，提前找好配型也是稳妥的选择，虽然我认为移植的可能性不大。
以上供参考
祝早日康复

顺其自然45 · 发表于 2020-4-13 11:20

女儿 确诊 UNC13D基因 阳性噬血

女儿确诊 UNC13D基因阳性噬血