基因检测的补充结果，大神帮忙看看

熊大48 · 发表于 2020-5-22 14:46

小孩之前基因筛查是有UNC13D基因突变，这次加上父母的，请大神帮忙解读下，谢谢

arroa · 发表于 2020-5-22 15:41

      unc13d那个基因，是个杂合的，理论上不会致病。变异点位在内含子，可能会更加确定不会影响蛋白的功能。不知道楼主有没有测试蛋白的功能。

      jak那个基因，也是杂合突变。涉及到的那个免疫缺陷病是隐形遗传方式。理论上也不会致病。虽然是错义突变来自母亲，但是父亲那边是正常的。所以，没有临床表现的话，应该问题不大。不放心可以联系外检机构测试一下这个jak3基因所对应的蛋白功能。可能是酶蛋白家族的一种。

      但是妈妈没有问题，又没有家族史和相似的临床表现的话，应该是没哟问题的。

      综上  报告结论正向，不是原发。以上参考，具体在去请教医生，祝早日康复。

      jak3的免疫通路，在我家孩子涉及到的风湿免疫病治疗中有个靶向药叫托法替尼，是针对这个jak3通路的。病友中有用芦可替尼的，这个药是针对jak1/jak2通路的。原来认识一个广东的妈妈，他家孩子医院都放弃了。最后就是这位伟大的母亲，从国外找到托法替尼给孩子吃了，把孩子救活了。看到jak3，想起来这么一段。和楼主家没有关系，借地方说话而已。那位妈妈的做法，不到最后实在没有办法不提倡。祝所有孩子们都能早日康复。