基因检测结果的问题

秋之语72 · 发表于 2020-5-25 13:28

因为怀疑我母亲是慢活EB，做了一套淋巴造血肿瘤系列的基因测序，只测出一些意义不明胚系突变，金域也没有给任何解读，实在是不太明白，请问测出的这些突变对慢活症状是否有意义呢？

亮哥 · 发表于 2020-5-25 17:09

这个检测结果没有发现慢活EB和肿瘤系列的基因，现有变异基因对慢活EB也没有直接意义。另大多数慢活EB患者的基因检测都是正常结果，可能是医学研究上还没有发现与慢活EB 直接相关的基因。

arroa · 发表于 2020-5-25 18:05

附议楼上亮哥结论。没出查出相关基因。但是估计目前对eb研究还是不够透彻，报告中还有不少基因的遗传方式都不明确。人类还是需要进步呀。
祝早日康复。

菜菜子12 · 发表于 2020-5-25 18:06

附议

漂泊 · 发表于 2020-5-25 19:12

附议-too

听涛观海 · 发表于 2020-5-25 19:16

没基因问题，挺好

爱咋咋 · 发表于 2020-5-27 00:08

准确的说是已知基因未检出，具体还是要看病人的情况，好好护理，祝好