1岁3个月女儿的基因检查结果，请大家帮忙看一下是不是原发的？

BEXMJ · 发表于 2020-7-30 10:24

女儿1岁3个月，7月1日开始反复发烧，EB病毒感染，确诊嗜血细胞综合征，基因检查报告出来了，请大家帮看一下是不是原发的嗜血。谢谢大家。

听涛观海 · 发表于 2020-7-30 11:19

没有明显致病基因，这个还是挺好的，但是杂合突变里有一个噬血相关的基因，需要结合临床和其他的免疫蛋白检查结果综合来看，其他的结果正常可排除基因问题了

BEXMJ · 发表于 2020-7-30 11:28

我自己查了下资料，STXBP2基因有可能引起嗜血，我报告显示STXBP2有问题，但是结论又说没有明显致病基因，这个怎么解读，要问哪里才清楚

漂泊 · 发表于 2020-7-30 12:23

询问治疗大夫！如果还有疑问可以北上

漂泊 · 发表于 2020-7-30 12:24

北上询问北儿 — 张蕊，航天中心医院 — 罗荣牡，京都 — 孙媛，友谊 — 王昭，！

亮哥 · 发表于 2020-7-30 13:00

   STXBP2是噬血致病基因的一种，但是你家现结果还不能完全确诊是原发性噬血，因为基因结论没有明确是否致病。

   你家孩子母亲是野生型，父亲是杂合，孩子是杂合，没有达到完全的复杂杂合致病标准，致病性为不明确，但是不排除这个基因公司对比信息不全。建议对比下迈基诺，金域等大公司的基因库。

   另你家这个基因结果在北京权威医生处，不排除要求你家重新检测。

   总体来说，个人认为如一楼涛哥所说，还需完善其他检查。但是你家这个STXBP2基因点，大概率需要对比其他基因公司的数据库，不排除重新检测。如果都没有数据证明是原发性致病基因，那就是好事，可以观察后期的。  建议还是尽快咨询下北京权威医生，以医生医嘱为准。

A昆山蓬朗液化气 · 发表于 2020-7-30 13:24

上述病友已经是说的比较明确了，找家权威检测公司重新在检测一下这个基因，结合患者的临床表现以及免疫蛋白来做进一步的判断！

如果排除原发性噬血，那么就可能只是个单纯的eb或其他原因引起的噬血，那么可以进行5-8周的化疗期就大部分都可缓解，（全血，血浆）的病毒量是多少？诱因是什么？这些也是比较关键的。

最好是去权威医院做进一步的确诊和治疗吧！

祝早日康复！