请各位大神分析提供帮助，谢谢了！

阿甘

本次检测在受检者STXBP2基因上检测到2个杂合错义变异，临床意义未明！

阿甘

亮哥 发表于 2020-9-18 17:50
另你家虽然噬血症状有所缓解，不知道基因和免疫的检查结果如何 ？

本次检测在受检者STXBP2基因上检测到2个杂合错义变异，临床意义未明！

潘潘

你发的结果挺好的，医生知道根据病情来调整治疗方案，用芦可替尼代替化疗也是一大进步！

亮哥

阿甘 发表于 2020-9-18 17:52
本次检测在受检者STXBP2基因上检测到2个杂合错义变异，临床意义未明！

把基因检测结果图发出来看看

阿甘

亮哥 发表于 2020-9-18 18:26
把基因检测结果图发出来看看

     基因检测结果如下：

亮哥

阿甘 发表于 2020-9-18 18:30
基因检测结果如下：

STXBP2遗传父母一人一条，虽然检测结论意义不明，但是我个人认为你家复杂杂合，结合孩子月龄看，90%以上是原发性噬血了，再结合基因蛋白和免疫结果综合看看吧。 建议家长做好孩子移植手术的前期准备。

阿甘

一开始我们就担心原发性的，钱都准备了，但是还是希望不要到移植那一步！

听涛观海

亮哥 发表于 2020-9-18 18:57
STXBP2遗传父母一人一条，虽然检测结论意义不明，但是我个人认为你家复杂杂合，结合孩子月龄看，90%以上 ...

附议

菜菜子12

阿甘 发表于 2020-9-18 19:02
一开始我们就担心原发性的，钱都准备了，但是还是希望不要到移植那一步！

看基因像是原发，致病基因，一个来自于父亲，一个来自于母亲，找权威医生看看

阿甘

菜菜子12 发表于 2020-9-18 19:12
看基因像是原发，致病基因，一个来自于父亲，一个来自于母亲，找权威医生看看

现在汤永民教授也是要等其它检测结果（CD107a，穿孔素蛋白，NK活性等）出来才能确定

阳光灿烂22

亮哥 发表于 2020-9-18 18:57
STXBP2遗传父母一人一条，虽然检测结论意义不明，但是我个人认为你家复杂杂合，结合孩子月龄看，90%以上 ...

附议