在江西儿童医院送检的基因检测结果出来了，麻烦大神们和北儿的对比一下。

李敏48 · 发表于 2020-10-9 17:05

在江西儿童医院治疗的时候金域的检测报告出来了，麻烦大神们和上一贴北儿送检的报告对比一下，那个更准确靠谱啊，还是说两个报告一起看才更全面？

听涛观海 · 发表于 2020-10-9 17:19

你这个和在北儿检查的，都是一个致病意义不明的基因突变，从这个来看是没问题的

李敏48 · 发表于 2020-10-9 17:25

听涛观海发表于 2020-10-9 17:19
你这个和在北儿检查的，都是一个致病意义不明的基因突变，从这个来看是没问题的

谢谢涛哥，金域的杂合突变来自父亲，北儿送检的来自母亲，那就是我家的有两个相关的杂合突变基因，

，有点可怕。

亮哥 · 发表于 2020-10-9 19:31

   金域的是LYST基因点，杂合突变，来源于父亲，意义不明。

   北儿的迈基诺的基因详细名目栏里也有这个LYST基因点，也只是说潜在有害，不是明确致病。另外你说的北儿来源母亲的那个基因点NF1，不是噬血基因点。 LYST 和 NF1 是不同类型基因，现在看结论都是没有明确致病性的。建议结合基因蛋白和免疫功能综合判断。

   补充下：个人认为 LYST 和 NF1这两个基因点，按平时常规解读，是不致病的。  当然，具体请以医生全面综合判断为准。