基因检测报告有疑似致病性变异，请大家帮忙看看？

段志成 · 发表于 2020-12-29 10:05

TNFRSF13B基因可疑杂合变异。

亮哥 · 发表于 2020-12-29 10:46

问下：病人年龄多少岁？什么原因造成的噬血？

段志成 · 发表于 2020-12-29 11:44

亮哥发表于 2020-12-29 10:46
问下：病人年龄多少岁？什么原因造成的噬血？

四岁三个月，eb嗜血

漂泊 · 发表于 2020-12-29 12:30

不知道蛋白表达做没？

亮哥 · 发表于 2020-12-29 14:36

段志成发表于 2020-12-29 11:44
四岁三个月，eb嗜血

这个基因结果不能确定是否致病，至少是直接致病噬血的基因没有发现，说明噬血方面的基因是正常的。

至于可疑致病的 TNFRSF13B 基因点，也不能代表完全就是致病性的，这个还需要结合父母的基因结果来判断。建议完善孩子父母的基因检查，再结合孩子的免疫功能及基因蛋白表达综合判断。祝好！

陈倍倍 · 发表于 2020-12-29 15:13

家长没做基因吗？怎么不跟孩子一起做，最好家长也做基因检测

小样 · 发表于 2020-12-29 17:00

我们那时家长和孩子一起做的

潘潘 · 发表于 2020-12-29 18:02

单纯看报告是和噬血有关的基因异常没有，但是有可能引起其他免疫性疾病的基因异常，有些免疫性疾病也有可能引起噬血的，具体的要咨询专业医生了。

听涛观海 · 发表于 2020-12-29 23:34

你这个报告致病性不明确，在结合父母的和免疫蛋白的检测看看

基因检测报告有疑似致病性变异，请大家帮忙看看 ？