患者父母的基因检测报告，麻烦大神们帮我看看

陈静8 · 发表于 2021-6-2 14:44

我老公噬血细胞综合症，EB病毒感染，今天入院接受第2次化疗，这个基因检测的结果，还请大神们帮忙看看，谢谢！

亮哥 · 发表于 2021-6-2 18:13

这个基因结论我只能说过大概：噬血细胞综合征的致病性基因是没有发现的，但是一些肿瘤相关的基因点建议咨询医生，问医生是否需要临床排除。祝好！

听涛观海 · 发表于 2021-6-2 19:03

从这个结果看，没有噬血相关的基因突变

矮油大叔kevin · 发表于 2021-6-2 19:13

如楼上所述，报告没有关于嗜血不良驱动基因突变的，杂合突变的基因里有几个表观遗传调控基因，和dna、组蛋白去甲基化、甲基化相关，的确有时在血液肿瘤中较常见，但也不是存在这几个基因变异，就会导致肿瘤的，肿瘤发生是有着组织细胞分化发育阶段性，和特异基因突变组合性的，全外显子测序，检测出基因突变也是很正常的，而且很多基因突变的意义尚且不明，需要结合实际临床，甚至病理诊断综合判断的。

陈静8 · 发表于 2021-6-2 19:27

谢谢各位大佬的专业解析，明天做核磁共振，估计就是排除肿瘤了，我不明白的是，pet ct做完，没有发现肿瘤，怎么还需要核磁共振