求助：疑似特幼+MAS恢复过程的咨询

慧颖 · 发表于 2021-7-1 10:51

金熠发表于 2021-7-1 09:53
谢谢您，看到您的回复，我尽快联系做基因检测并去找张主任，感谢您的帮助！

你们先做基因吧，注意每个基因公司水平不同，看的方法不一样，很可能会漏。在北京，一般用迈基诺，最好把噬血相关基因（论坛帖子里有常见的+havcr2）给到基因检测公司，针对性的去找。

金熠 · 发表于 2021-7-1 14:38

慧颖发表于 2021-7-1 10:51
你们先做基因吧，注意每个基因公司水平不同，看的方法不一样，很可能会漏。在北儿，一般用迈基诺，最好把 ...

我们之前做的噬血相关基因检查也是迈基诺的，我已经问过了，他说这个是肿瘤相关的方向，帮我问下技术那边这个数据有没有，两天会给我回信，多谢！

慧颖 · 发表于 2021-7-1 18:24

引用: 金熠发表于 2021-7-1 14:38
我们之前做的噬血相关基因检查也是迈基诺的，我已经问过了，他说这个是肿瘤相关的方向，帮我问下技术那边 ...

对，你把HAVCR2和噬血的告诉基因公司去找

金熠 · 发表于 2021-7-1 21:21

今天下午看过医生了，她说她认为更倾向于顽固型的全身型幼特，介于我们的活检以及骨穿结果还有基因检测报告，她认为淋巴瘤可能性很小，建议我们激素停了之后可以去做个PET-CT，也可以再排除一下。感谢各位的帮助！

金熠 · 发表于 2021-7-1 21:22

待基因公司有消息后会来告知大家结果，也给大家作为一个案例参考。

亮哥 · 发表于 2021-7-1 22:00

既然医生让排除淋巴瘤，最好也排除下。另如果倾向于是顽固性的幼年特发性关节炎，这个也比较棘手的，但是至少现阶段找到一个明确原因。我对类似疾病的看法就是，治疗效果不好的趁有转院机会，要抓紧时间转院治疗。再就是所有治疗肯定以医生诊治为准，我只负责吹牛为大的。等其他检查结果吧。祝好！

金熠 · 发表于 2021-7-6 15:12

已收到基因公司的回信，HAVCR2这个基因没有问题，感谢各位的帮助！