6岁9个月女孩确诊EB病毒感染噬血细胞综合征，附基因结果等检查结果

玉华海鲜1470955 · 发表于 2021-9-19 13:54

请大神们看看这是原发性还是继发性噬血细胞综合征？

亮哥 · 发表于 2021-9-19 14:51

基因检测的结论不明确，按常规理解，母亲同向遗传给女儿，都是杂合突变，按常规理解，是不致病的，可以理解为正常结果。但需结合免疫功能学的结果综合判断。另NK细胞活性、细胞因子结果正常。 SCD25结果3万多，建议对比之前的结果是否好转。具体还需结合临床及其他检查结果由医生综合判断治疗效果。

v1p、恋情 · 发表于 2021-9-19 15:03

这发病治疗期间吧，积极治疗。基因应该不是大问题。

菜菜子12 · 发表于 2021-9-19 15:19

基因结果杂合应该不致病。scd25还很高，后期治疗后复查看看有没有好转。细胞因子是正常的，再看看铁蛋白，eb病毒鞥其他结果有没有好转。

玉华海鲜1470955 · 发表于 2021-9-20 18:10

v1p、恋情发表于 2021-9-19 15:03
这发病治疗期间吧，积极治疗。基因应该不是大问题。

这是发病期，8月24确诊的这个病