7岁女孩诊断家族性噬血细胞综合征 ？

岗子

请大神帮忙看看基因结果！基因杂合突变来自母亲 ，医生现在建议移植！  还有个弟弟发现个姐姐一样的基因突变 。

岗子

检测eb病毒感染   现在一个星期一次化疗，马上要第七次化疗了，现在情况基本稳定

亮哥

       骨穿、SCD25检查结果是噬血细胞综合征的诊断指标，这个主要是结合其他的指标综合判断是否噬血。 流式细胞术结论没有发现异常。染色体结论有46XX的疑惑，但是没有明确致病性，即考虑还是正常结果，需要排除噬血期间检查的影响，因为EB病毒相关噬血，可能导致某些检测异常，需要在噬血缓解后，再次复查。

       另基因结论 STXBP2 ，孩子存在杂合突变，我想问下：孩子母亲的基因点是什么突变？有图吗？   还有就是最新的EB病毒全血和血浆的结果有吗？ 发出来看下呢？

岗子

母亲的节点和孩子的一样，都是一个基因，一个位置。 eb病毒只做了定量分析：4.6e+02

岗子

引用: 岗子 发表于 2022-5-1 09:52
母亲的节点和孩子的一样  都是一个基因一个位置eb病毒只做了定量分析  

eb病毒4.62e+02 ，正常结果4.0e+02

亮哥

岗子 发表于 2022-5-1 09:52
母亲的节点和孩子的一样，都是一个基因，一个位置。 eb病毒只做了定量分析：4.6e+02

       重点就说基因检测结果吧，两个基因结论是两个不同的检测。  你家现有STXBP2基因结论，按你说法属于是母亲的单向遗传，个人认为不完全符合基因致病性的问题，这种理论上遗传致病的证据不足。   当然，现在不知道你家CD107a等免疫功能学及基因蛋白表达等结果如何，需要结合起来综合判断的。

       个人认为你家现有情况，如果治疗效果好转，恢复良好的基础上。 建议北上去找下权威医生，以得到更准确的检查结论，毕竟移植事关生死，不是闹着玩的。也要完善EB病毒的检查结果，以得到更精准的判断。 从现有上传的结果，移植的证据不充分。 另因为上传检查结果不全，具体请以权威医生的判断为准，祝好！

听涛观海

看这个基因检查结果，我也是觉得致病性不足诊断原发，建议如楼上说的，再和北京的专家会诊看看吧，先别贸然进行移植，可以先做好相关准备工作，等完全明确基因问题再说