PIK3CD，有这个基因杂合突变的宝宝么？

阿杜97

基因检测结果出来了，PIK3CD，有这个基因杂合突变的宝宝么？是不是原发性的？

亮哥

        PIK3CD基因属于免疫缺陷疾病，但是要分是否致病。之前的确有好几个成人和儿童因这个基因点导致的慢活EB，但是别人家基因结论是明确致病性的。

        你家孩子这个基因点来源于父亲，基因结论是意义不明。按常规理解，这个在没有溯源的基础上，是正常的，即没有发现致病性的结论。个人认为你家现有的基因结论点PIK3CD，不太符合致病性的推论。建议结合免疫功能学结果全面排除。还有就是，很多慢活EB的确诊患者，在基因和免疫上的结果，都是没有发现异常的。

李敏48

这个遗传自父亲的基因突变应该不致病，每个人都有很多基因突变，大部分的突变都是隐性突变，不致病的。

听涛观海

看结论杂合的突变只遗传一方，基本上是不致病的，等去北京找专家确诊一下最终的结论，再做进一步打算吧

阿杜97

亮哥 发表于 2022-7-18 16:16
PIK3CD基因属于免疫缺陷疾病，但是要分是否致病。之前的确有好几个成人和儿童因这个基因点导致的慢 ...

谢亮哥

阿杜97

听涛观海 发表于 2022-7-18 17:58
看结论杂合的突变只遗传一方，基本上是不致病的，等去北京找专家确诊一下最终的结论，再做进一步打算吧

谢文涛，明天就去，听听专家怎么说

阿杜97

李敏48 发表于 2022-7-18 17:01
这个遗传自父亲的基因突变应该不致病，每个人都有很多基因突变，大部分的突变都是隐性突变，不致病的。

谢谢大佬

漂泊

按基因报告的预测为LB，预测为良性，下面染色体免疫缺陷的情况表下说明来讲大概率与噬血无关。还是权威专家结合免疫功能和染色体等综合判断一下吧。

阿杜97

漂泊 发表于 2022-7-18 21:54
按基因报告的预测为LB，预测为良性，下面染色体免疫缺陷的情况表下说明来讲大概率与噬血无关。还是权威专家 ...

阿杜97

亮哥 发表于 2022-7-18 16:16
PIK3CD基因属于免疫缺陷疾病，但是要分是否致病。之前的确有好几个成人和儿童因这个基因点导致的慢 ...

亮哥，他姐姐也是这个基因杂合变异，如果需要移植，可以作为供者么？（假设配型成功的话）

亮哥

阿杜97 发表于 2022-7-18 22:20
亮哥，他姐姐也是这个基因杂合变异，如果需要移植，可以作为供者么？（假设配型成功的话）

       我个人认为你家这个基因点存疑，理论上是不符合导致致病性的。你家已经在北京友谊医院了吧？建议再完善下其他基因蛋白表达和免疫功能学的检查，看看到底能不能查到明确的异常项目，再做定论。

阿杜97

亮哥 发表于 2022-7-20 09:35
我个人认为你家这个基因点存疑，理论上是不符合导致致病性的。你家已经在北京友谊医院了吧？建议 ...

亮哥，问过医生了，不是致病性的，姐姐和爸爸不会因为这个基因影响作为供者，但是要看其他的综合评估；我们今天已经把所有的抽血项目完成了，就等结果出来诊断了；
谢谢亮哥