孩子确诊慢活EB，最新的基因结果

BZQYA · 发表于 2022-9-25 09:21

13岁孩子确诊慢活EB，活检结果是EB病毒阳性T淋巴细胞增殖性疾病2-3级，下面是最新的基因结果，麻烦大佬看下

微信图片_20220925093946.jpg

亮哥 · 发表于 2022-9-25 11:20

上传的基因结果没有完整图，虽然这个PLEC基因致病性理论判断是LB（理论阳性），但是这个点位存在复杂杂合突变，结合慢活EB的基因也是没有医学定论。所以，需要考虑类似免疫功能的基因点是否致病，具体还是需要医生结合临床及其他免疫功能学结果来综合判断。必要时需要2代基因测序。祝好！

漂泊 · 发表于 2022-9-25 11:57

如果确诊慢活，最终或许还是需要移植，是不是基因点位有原发病症，目前您发的结果太少。免疫功能检查应该有做吧？

菜菜子12 · 发表于 2022-9-25 18:53

不知道这个基因是否对慢活有影响

听涛观海 · 发表于 2022-9-25 20:33

基因好像没有听说慢活的基因，不太清楚这个