怀疑幼特诱发噬血的小朋友，去一趟北京检查后，都是好消息！

Andwe · 发表于 2023-4-26 06:28

小孩当时2岁8个月，2022年9月7号下午突然突然高烧，门诊输液两天后无效，c反到达了90.5。住院感染科治疗三天，抗感染无效，c反继续升高到150多。开始出现红细胞减少，血小板138，期间高烧一直不退，最高39.5，给退烧药能退到正常，5-6小时候后继续发烧。感染科医生下病危，转入picu治疗。出现了肝脾肿大，铁蛋白最高785，白介素2受体3000多，picu期间CD25没测，细胞功能没测。进icu第一天就用丙球治疗，后续用激素，环孢素控制住了体温。整个病程肝功都是正常的，血项就一两天出现了三系下降。基因结果显示有个遗传父亲的家族噬血细胞五型杂合。怀疑幼特引发噬血细胞综合征转风湿免疫科治疗。口服激素4片，环孢素0.4ml。减量到现在，激素一片，环孢0.15ml。2023年4月12号在老家医院核磁共振查出膝关节和脚踝有积液，医生给上了一周一次的甲氨蝶呤。

此次去北京先去了北京协和医院看的宋红梅医生，宋医生建议：“不用上甲氨蝶呤。只是轻微积液，关节也没出现疼痛，活动都正常。吃甲氨蝶呤吃多久呢？应该先试着慢慢停药。毕竟现在幼特的证据不足，后续出现症状了，再治疗也不迟。如果后续停药，就好了。可能就是一次重感染引起的。”

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   后面又去了北京友谊医院，在老家查了一次细胞功能CD107a：0.23，NK细胞活性10.3。结合基因杂合突变，怕细胞功能学有问题，北京友谊医院推荐到圣马克医院抽血检查不用住院，我们赶时间就去圣马克医院了。结果当天下午就出来了，老家需要一个星期才出结果，这次CD107a和NK细胞活性检查结果都是正常的。根据北京友谊医院医生的说法，只要细胞功能学正常，杂合的基因也不用担心原发的问题。只要不是原发的就安心很多。

   幼特的病友真的有必要去趟北京，只是挂号有点难，建议挂国际医疗会好挂点。国际医疗只是挂号费贵点，如果你时间充足，他们会告诉你查那些项目，你再随便挂个普通号去开单子检查，这样节省很多钱。这一趟总共三天，跑了三个医院（北京协和医院、北京友谊医院、圣马可医院），还逛了南锣鼓巷和看了天安门降旗。行程很赶收货满满。

   大家加油吧！