23岁噬血，UNC13D杂合基因，无不良反应。现在吃甲泼尼龙片

ADVUP · 发表于 2024-5-15 22:00

成人23岁确诊噬血细胞综合征，有发烧、肝脾肿大等症状。这是最近一次检查+基因蛋白表达的结果，请大佬看下

亮哥 · 发表于 2024-5-16 07:23

你家血常规、肝肾功、凝血这些结果都挺好的，基因蛋白表达也挺好的。但是CD107a结果太低了，已经在缺陷范围值了，当然这个结果受到外部很多原因的影响，如果基因结果是正常的，那肯定要做好后期的随诊复查。建议结合治疗效果和体征综合判断下，具体请以医生医嘱为准。祝好！

顺顺泽 · 发表于 2024-5-16 07:55

病友您好，我也是成人UNC13D原发。19。我也很轻，功能学基本正常，血项啥的都挺好。但我有反复肺炎5次，脾大，基因也有明确的致病。然后肺和骨髓病理都证明了淋巴细胞组织细胞浸润增生。不知道这位病友有别的症状吗？仅吃激素，就看着这些指标都挺好啊。除了肝脾大没有别的发病靶器官？淋巴结也没事？骨髓呢？没有做各种病理吗？全基因检测比如全外显子检测？基因一代测序？没有发生感染？都不清楚，都没发。

我吃环孢素和激素，是准备移植了，不过中华骨髓库没有，现在台湾骨髓库再找，都不过没有的话我用家人也行。

ADVUP · 发表于 2024-5-16 10:35

顺顺泽发表于 2024-5-16 07:55
病友您好，我也是成人UNC13D原发。19。我也很轻，功能学基本正常，血项啥的都挺好。但我有反复肺炎5次，脾 ...

宝贝，我是四月刚确诊的，淋巴结节病理分析没有问题，骨髓有3%的噬血，风湿没问题，病毒没问题。前期发烧脾大，体温控制后没有任何的不良反应。基因的我上一个帖子发过。方便问一下您，打算在哪里那个医院就诊的？在那个医院做手术呢

ADVUP · 发表于 2024-5-16 10:37

亮哥发表于 2024-5-16 07:23
你家血常规、肝肾功、凝血这些结果都挺好的，基因蛋白表达也挺好的。但是CD107a结果太低了，已经在 ...

准备去北京找专家问一问了

顺顺泽 · 发表于 2024-5-16 11:49

ADVUP 发表于 2024-5-16 10:35
宝贝，我是四月刚确诊的，淋巴结节病理分析没有问题，骨髓有3%的噬血，风湿没问题，病毒没问题。前期发 ...

山东老乡啊哈哈。我这个就长了。我去年高考完后的暑假就金葡菌重症肺炎败血症。然后治好了这个后，做了基因检测，发现了这个UNC13D。我当时在大学里，就没管。但后来肺炎又复发，是机化性肺炎。我直接去北京友谊医院血液科了，因为这是最权威的成人噬血。最早是找到王旖旎主任(她现在去安贞医院血液科了)，她把我收去通州友谊吴林主任那了，王昭主任也看了。当时在友谊医院血液二，21天40mg激素的情况下，就把能做的一套检查(一代测序二代测序细胞功能学，风湿免疫，EB，结核寄生虫，骨髓，淋巴)全给做了，但所有检查结果都是正常的，除了脾大。在激素作用下，肺里都吸收了。所以当时没治疗的必要，只能长期观察看看是怎么回事，让我出院随诊。还是考虑继发性机化性肺炎可能。特别是呼吸科随诊。后来发生两次肺炎反复，我为了治肺，去了北京协和呼吸科治肺。他们做了肺部所有病理的会诊和骨髓两次病理的会诊。发现全都是淋巴细胞组织细胞增生和浸润。就用国家转化医学中心基因工程研究所那边给做了个基因解读会诊，论证了基因的致病性。又通过内科大查房，疑难罕见病会诊，得出来了诊断。他们坚持认为我只用吃环孢素和激素，不让我移植。我觉得他们不专业，这病还得找北京友谊医院的王昭主任。我在协和还没出院就溜出去跑到通州找王晶石主任两次了，她一直随诊地看我的在协和检查啥的。出了院又找了王昭主任。王晶石主任说我可移植可不移植，但不移植可能未来就反复感染没生活质量，离不开医院了。王昭主任就很积极的很强烈的移植。我也很想移植，我得有个未来，我还想考研啥的，不能光被病折磨。

然后在北京如果做配型或找骨髓库，如果不住院的话，医院是没法外送的，要自己去北京红十字血液中心登记啥的。我就回山东抽的配型，反正全国通用。我回咱山东的定点医院山东省千佛山医院抽的配型，找的骨髓库。我也在那复查，因为那边有治疗噬血的经验，特别是儿童。但移植我还没定从哪做，因为现在我也不急，先从骨髓库找完，看看有没有供者，再做移植的考虑。

顺顺泽 · 发表于 2024-5-16 11:53

ADVUP 发表于 2024-5-16 10:37
准备去北京找专家问一问了

对呀，去北京友谊医院问问吧。人家是权威。如果王昭主任挂不上就挂王晶石主任的。我看您是在咱省中医检查治的？我最早不是以为肺病嘛，然后在省中医喝中药，治肺，结果把我喝肝损了，我对省中医就失望了。

CJFTR · 发表于 2024-5-16 12:33

ADVUP 发表于 2024-5-16 10:35
宝贝，我是四月刚确诊的，淋巴结节病理分析没有问题，骨髓有3%的噬血，风湿没问题，病毒没问题。前期发 ...

哦哦。我刚看完您第一个帖子。我的情况在这个账户的主题里有。感觉您比我还轻呢。我感觉我都够轻了。

CJFTR · 发表于 2024-5-16 12:49

ADVUP 发表于 2024-5-16 10:35
宝贝，我是四月刚确诊的，淋巴结节病理分析没有问题，骨髓有3%的噬血，风湿没问题，病毒没问题。前期发 ...

医院肯定是北京友谊医院血液科是权威。有条件还是去北京友谊吧，至少得去问问看看。你问医院的话，如果说咱山东，我都去咨询过。就是山大齐鲁，省立医院对原发基因的噬血完全没经验，根本不懂，还治失败去世过一些人，让我找友谊医院王昭主任去。
青岛大学附属医院孙立荣是个专家，但她是儿科。山大二院血液科是中国噬血联盟单位，有点经验，但我听他们解释好像也不专业。山东省肿瘤医院淋巴血液科经常捣鼓淋巴瘤相关噬血，他们挺自信，也听着给我解释的挺专业，但我并不是淋巴瘤。和我没关系，我也不懂。我做配型和复查的千佛山医院血液科郭燕主任，很专业。然后千佛山儿童血液科有个王红美主任，是个人物，经常治儿童多发的基因免疫缺陷病，在全国很出名。抖音上有个山东的小朋友EB噬血，在友谊医院诊断了，因为经济和方便原因想回山东，友谊医院就给他推荐的千佛山医院王红美儿童血液科。