54岁，基因检测结果出来了，STXBP2突变，请各位大佬帮忙看看，感谢！

圆滚滚。 · 发表于 2024-9-28 00:26

我爸爸4月份不明原因发烧，血小板低至30，当地医院经过检查，初步怀疑噬血细胞综合症，后使用了地塞米松，第二天就退烧了，后血象也逐步上升，于是就出院了。9月初又出现不明原因发烧，血小板同样低至30几，当地医院使用地塞米松治疗无效，血小板反而继续下降，后急输了血小板，并开了海曲、环孢素药物服用。血小板升上来了，9月10号，我们北上友谊医院，做了一系列检查，检查结果如下。请各位大佬帮忙看看我爸的情况，后续是如何治疗？感谢！！

亮哥 · 发表于 2024-9-28 09:20

从你家噬血指标来看，基本上都是缓解状态；流式细胞术和活检也没有发现肿瘤等证据；EB病毒全血和亚群B细胞有轻微感染，但是我个人认为这个不是噬血的主要原因。

然后说重点：基因STXBP2点位高度怀疑有致病性问题，结合你父亲的病史，我个人认为要重点排除原发性噬血细胞综合征。如果你父亲的父母健在，就要尽快检查两人的STXBP2基因点，以精准判断遗传性和致病性。反正我个人从你家现有全部报告来看，其他肿瘤和EB病毒方面没有发现明确致病性的诱因，基因是重点，搞不好你父亲就是50多岁的原发性噬血（如果后期确诊原发性噬血，要做好造血干细胞移植的准备）。建议尽快配合医生进一步检查和判断。祝好！