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噬血细胞综合征之家

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26岁,一个月前脓肿非枝杆菌感染,后面噬血,基因PRF1突变

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发表于 2025-5-21 15:41 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国
一直没有化疗,以为是感染引起的噬血,今天刚出院,但是昨天基因报告出来了,结果不好,大佬们帮我看看,现在我老公的基因报告有问题,会不会影响到我的二个小孩,大的儿子14岁,小的女孩4岁

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 楼主| 发表于 2025-5-21 15:46 来自手机 | 显示全部楼层 中国
下面是天天用的药,有吃芦可替尼,现在精神很好
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论坛元老

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发表于 2025-5-21 21:35 | 显示全部楼层 中国四川成都
       你家病人PRF1基因点存在复杂杂合,而且都是致病性结论,高度怀疑为原发性噬血细胞综合征哈。这种情况下要尽快复查病人父母的PRF1基因点,精准检查后以尽快排除原发性噬血。另是否影响病人孩子的问题,也要在病人后期是否确诊原发性噬血的情况下,给予病人孩子一个对应检查。我说的比较客观,必须科学对待哈。其他具体谨遵医生医嘱,祝好!
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 楼主| 发表于 2025-5-21 23:57 来自手机 | 显示全部楼层 中国
好的,谢谢亮哥
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 楼主| 发表于 2025-5-21 23:58 来自手机 | 显示全部楼层 中国
亮哥 发表于 2025-5-21 21:35
你家病人PRF1基因点存在复杂杂合,而且都是致病性结论,高度怀疑为原发性噬血细胞综合征哈。这种情 ...

好的,谢谢亮哥
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发表于 2025-5-22 14:17 来自手机 | 显示全部楼层 中国河南洛阳
铁蛋白多少
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 楼主| 发表于 2025-5-22 15:02 来自手机 | 显示全部楼层 中国
陈1503 发表于 2025-5-22 14:17
铁蛋白多少

铁蛋白现在正常,之前 1600,
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发表于 2025-5-24 17:08 来自手机 | 显示全部楼层 中国江苏徐州
关于你孩子会不会遗传的问题,主要看你有没有和你老公一样的噬血基因,因为你老公遗传给孩子的,只能是某一个染色体的,不会2个都遗传,主要看你
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 楼主| 发表于 2025-5-26 11:43 来自手机 | 显示全部楼层 中国
AKS 发表于 2025-5-24 17:08
关于你孩子会不会遗传的问题,主要看你有没有和你老公一样的噬血基因,因为你老公遗传给孩子的,只能是某一 ...

好的
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