大神们帮忙看看基因报告

心灵美的光头 · 发表于 2019-2-1 22:55

十年左右全身痛，肌肉痛。身体多处慢性炎症，反复感染，EB-DNA全血长期阳性，B细胞感染EB

arroa · 发表于 2019-2-2 07:43

报告中所列出的基因和噬血关系不是很大。但楼主说慢性炎症，反复感染的症状，第一个基因CD3G值得怀疑。因为该基因致病遗传方式是隐型遗传，但报告显示是突变为错义突变且是纯合突变。所以该基因所编码的蛋白功能可能不好，建议问问能不能查。多和主治大夫沟通，也可以打电话问金域。祝早日康复。

心灵美的光头 · 发表于 2019-2-2 08:35

arroa 发表于 2019-2-2 07:43
报告中所列出的基因和噬血关系不是很大。但楼主说慢性炎症，反复感染的症状，第一个基因CD3G值得怀疑。因为 ...

谢谢，麻烦问问。隐性遗传和显性遗传区别

arroa · 发表于 2019-2-2 09:34

心灵美的光头发表于 2019-2-2 08:35
谢谢，麻烦问问。隐性遗传和显性遗传区别

http://www.hlhhome.com/forum.php?mod=viewthread&tid=1678&mobile=2

心灵美的光头 · 发表于 2019-2-2 09:46

arroa 发表于 2019-2-2 09:34
http://www.hlhhome.com/forum.php?mod=viewthread&tid=1678&mobile=2

我报告上，有两个显性遗传。这种是不是一定会遗传给孩子

徐辉 · 发表于 2019-2-2 23:33

心灵美的光头发表于 2019-2-2 09:46
我报告上，有两个显性遗传。这种是不是一定会遗传给孩子

你纯合突变的，会遗传给孩子，孩子会是杂合突变(一般情况下，除非你老婆同样有这个突变也遗传给你孩子，这种几率不大)。至于显性遗传的，有50%的概率传给孩子，但是这种显性遗传也不一定致病。
你的基因还是挺复杂的，需要专家解读，可以去问问道培的刘红星

心灵美的光头 · 发表于 2019-2-3 09:17

徐辉发表于 2019-2-2 23:33
你纯合突变的，会遗传给孩子，孩子会是杂合突变(一般情况下，除非你老婆同样有这个突变也遗传给你孩子， ...

麻烦问问，刘红星号如何挂

亮哥 · 发表于 2019-2-3 09:58

现在针对免疫疾病，很多检测还无法诠释疾病的原因，存在未知致病基因和免疫缺陷暂时无法解读。

安康666 · 发表于 2019-10-13 19:58

亮哥发表于 2019-2-3 09:58
现在针对免疫疾病，很多检测还无法诠释疾病的原因，存在未知致病基因和免疫缺陷暂时无法解读。

亮哥，求问这个是不是你之前在我帖子上说有位病友查出来是自身免疫问题那个？跟噬血和eb慢活无关。因为我目前也只查噬血基因，但并没有噬血，nk和107第一次查低。不知道原因

安康666 · 发表于 2019-10-13 20:00

请问你最后检查到底是什么问题呢？跟慢活噬血没关系，我在想我是不是也要去做这些基因检查，结果到时候给谁解读呢？