接上一条帖子，接上一条帖子，4岁宝宝eb嗜血后检查基因为XIAP突变

乐果 · 发表于 2025-10-3 09:35

接上一条帖子，4岁宝宝eb嗜血后检查基因为XIAP突变，后在儿研所检查了相关报告，有的报告看不懂，麻烦各位友友帮忙看一下。

亮哥 · 发表于 2025-10-3 10:05

NK细胞、XIAP基因蛋白表达、颗粒酶、穿孔素结果均正常哈，属于重要的辅助检查。其他具体由医生结合综合报告判断。祝好！

ADVUP · 发表于 2025-10-3 12:12

王昭老师只有周三上午的号，建议您一直盯着放号，还是能挂上的。

乐果 · 发表于 2025-10-3 12:15

ADVUP 发表于 2025-10-3 12:12
王昭老师只有周三上午的号，建议您一直盯着放号，还是能挂上的。

王昭教授我们已经去找过他了，国庆节后就去住院评估，谢谢您啦

菜菜子12 · 发表于 2025-10-3 14:55

基因对应的蛋白表达功能，都正常的