8周岁口腔右下颌骨慢活EB，小病友妈妈提问及专家解惑 —— 刘爱国 教授、孙媛 教授

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       前述：这是一个非常罕见的儿童慢活EB病毒病例，其在前期没有任何异常症状，因意外情况骨折后才出现病情异常，经多方医院全方面检查后，确诊右下颌骨（口腔骨骼）方面慢活EB。小病友妈妈在“ 论道析理 ”公益线上病友茶话会与专家交流，现将这一特殊病例原文同译出来和大家分享。



线上临时提问：

       小患者妈妈：我们家孩子今年8周岁，去年10月20日在学校因外力撞击导致右侧脸部髁突骨折。受伤后四个月，骨折部位出现软组织肿大，我们一直以为是骨折后遗症，便按骨折相关问题进行诊治。但四个月后，肿大处形成了实质性肿瘤，于是我们立即带孩子前往华山肿瘤医院做穿刺活检，结果显示存在个别异形细胞。2026年年初八时，我们又在华山医院进行了正式活检，最终诊断为系统性慢性活动性EB病毒感染（慢活EB），伴随NKT细胞增殖，但尚未达到淋巴瘤标准。此前我们还做过PET-CT检查，结果显示病灶主要分布在部分骨头软组织、双侧肩膀、右侧膝盖、部分椎管椎体及第八根肋骨，内脏器官暂未受到影响。

       之后我们转至上海复旦儿科附属医院，将之前的切片借出重新活检，结果与华山医院一致。不过关于Ki67指标，华山医院最初报告为35%，后续肿瘤医院和儿童医院的病理报告均显示为30%。目前孩子的诊断明确为慢活EB导致的NKT细胞增殖，未达淋巴瘤程度。此外，基因检测、骨髓穿刺结果均正常，血浆及外周血EB病毒载量低于检测下限，仅淋巴细胞亚群中NKT细胞计数为7.7×10²，存在增殖情况。现在孩子在复旦儿科医院接受治疗，目前服用泼尼松（激素药），昨天复查时医生建议减少一颗药量。医生同时建议进行异体干细胞移植，我们已找到一位10个点位全相合的配型者。



       我的主要疑惑是：孩子是否已确诊慢活EB？基因筛查、其他病毒（如甲肝、乙肝）及白血病相关检查均无异常，仅NKT细胞计数为7.7×10²，且PET-CT显示多处病灶。病理科医生认为三份活检报告显示病情没那么严重，但影像学结果与活检报告存在不匹配。血液科的医生则明确诊断为慢活EB，指出根治需进行异体干细胞移植。

       作为家长，我们深知移植对孩子来说是重大医疗决策。孩子刚满8周岁，目前心肝肺等器官功能正常，看似没有特别严重的症状，但医生强调慢活EB的根治必须依赖移植。因此，我们夫妻二人在是否进行移植的问题上十分犹豫？




专家交流解惑：

       孙媛教授：孩子激素用了多久？

       小病友妈妈：单用激素28天，面部肿物明显减小

       孙媛教授：我觉得是这样啊，就是因为这病理诊断，如果觉得病理诊断，如果我们完全是可以相信的，我觉得这个诊断应该是没什么问题的。但是我还是建议，因为这个孩子确实现在还可以给我们很多的时间，就是一个局部的一个肿物，然后这个肿物现在病理考虑一个 NKT 的淋巴增殖的问题，确实可以给我们足够的时间来进一步来进行核实。我真的是觉得这个病理是不是对于慢活来说还是找张燕林再看一下，这是第一个问题。

       那么第二个问题就是肋骨和椎体的这些病灶真的是不是和这个局部的肿物是一定的有相关性？现在我是没有办法判断的，但是如果有经验的骨科医生或者病理科，就是外科医生，能不能取一下这个肋骨的破坏的组织做，再做一个病理的核实，然后一起来送到友谊医院张燕林，这或者是再找一个权威的病理科医生或原来的病理科医生，再帮助我们判断一下是不是一个。同样的一个情况，我觉得这个也非常重要，那么如果张燕林这边也判断了就是一个CAEBV，这个肋骨或者肋椎体可能不太容易，但是肋骨的这个这骨损或者是有高代谢的情况，是我们可以取一点这个病理的组织来进一步的帮助我们来判断，因为我觉得可能损伤也不会太大，那么这个如果要真的都同时验证了是同样一个逻辑，我觉得这个孩子应该是有移植的指征的，但是现在确实我让我下决心，我还是有一点犹豫的，好吗？然后另外如果要是CAEBV 或者NKT，可能激素我倒觉得。用些卢可替尼做一些症状的改善，如果要是明确的话，应该副作用更小，然后也会有到有一定的效果，那么另外就是还是把前期的工作做好，真正要能够把这个软组织完全的恢复，可能这一点激素我是担心，可能还是单药的这种激素治疗让他病灶完全恢复还是有一定的困难，这是我的意见。


       小病友妈妈：那么孙院长我们有必要再去进行第二次活检取肋骨这一部分再看一下是不是。

       孙媛教授：我不知道肋骨现在蜕变是不是有局限性，或者是能不能有条件，肋骨的病理能够取出来，能够做验证？因为我觉得就是如果真的诊断慢活，真的走到移植的这个治疗的方式上，早期的这个核实和坐实了这个疾病的诊断非常非常重要，因为我们发现慢活虽然也有多脏器功能的受累，但是引起肋骨和椎体的这种骨关骨、骨头的一些损伤，这种真的很罕见，我不敢说一定没有，真的很罕见，我还是希望能够有一个病理的核实，能够让我们下定决心做后续的治疗。另外，我还是建议要真的诊断 CEBV，能不能还是找张燕林再看一下，好吧？


       刘爱国教授：我也没有其他意见，只是认为CEBV的难点在于诊断，一旦确诊，后续治疗方案大家的意见基本一致，但明确诊断确实存在不少困难。我刚听完小病友家属的汇报，首先是没见过这种情况，患者因外伤后突然出现肿块，后续CT检查又发现了其他问题。毕竟CEBV通常是慢性病，且患者血浆EBV检测为阴性，仅组织中EBV-IG阳性，这让诊断更具挑战性。因此，我非常同意孙教授的意见，没有其他补充。其实看到这个病例时，我也有些难以决断，因为确实没遇到过骨骼受累的CAEBVD病例，更多见的是内脏等其他脏器受累的情况。

       小病友妈妈：他撞伤后一个月做了增强CT，结果显示存在溶骨性破坏。医生考虑到NKT淋巴瘤本身具有骨侵蚀的特性，因此怀疑是不是慢活呢？

       刘爱国教授：是的，这些可能性都存在。因为患者的组织样本提示存在EB病毒相关的淋巴增殖性问题，这类疾病若病程迁延，也可能出现类似表现。我注意到病理报告显示为一级淋巴增殖，对吧？这一结果确实值得关注。

       正如刚才与孙院长交流时提到的，不同医院的医生都建议再次活检，主要是因为目前的病理结果与临床症状存在一定不匹配。不过这个孩子对激素治疗的反应非常敏感，激素似乎能缓解部分临床症状。但激素使用后，其他病灶的后续评估情况如何，还需要进一步观察。

       其实慢活的诊疗关键在于明确诊断 —— 一旦确诊，后续治疗方案相对清晰，但前期的诊断过程确实需要梳理更多细节。这个病例很有探讨价值，我也从中学习到了不少。


       公益病友茶话会总结：

       刘爱国教授：首先，非常荣幸能有机会在线上与大家交流分享。刚上线时，看到聊天群里有朋友打招呼说“刘教授，好久不见”，我特别感动——虽然一时没认出是哪位孩子的家长，但这份心意让我十分温暖。记得多年前曾有位家长问我是否愿意在噬血群里和病友们交流，没想到兜兜转转，今天能以这样的方式回到这个大家庭，再次感到无比荣幸。

       今天我带来的只是一些个人经验的简单分享，更多的是希望和大家交流。通过与孙院长及各位患友的沟通，我收获良多，这对我而言既是促进，也是学习的过程。更让我感动的是，在噬血这个组织、这个大家庭里，我看到了太多温暖的瞬间，这对我们医护人员来说是很大的触动，也让我们更深刻地感受到责任与义务，激励我们在临床工作中继续深耕，为大家做更多实事。谢谢大家！

       孙媛教授：非常感谢刘教授，晚上也很辛苦，也非常感谢大家的亮哥其实给病友搭建了非常好的平台，让这个噬血也好，慢活也好，有一个温暖的家，大家在这个家里面能够有更多的知识的获取，能够祝福每一个孩子能够康复。那么对于噬血和慢活的这个病种，其实中国在大家同道的共同努力下，这十年进展还是非常快的，那么非常多的非常规范的治疗和指南已经非常好的一些成熟的经验，不断的在能够对救治的这种路途中，对更多的孩子有非常好的帮助。那么我也好，刘教授也好，我相信我们在这个从医的阶段，对于这两个病种也是非常有感情，也愿意在这两个病种能够得到更好的一些治疗，贡献自己的力量，付出自己的努力。那么也非常感谢各位家长的信任，我们也愿意在这条路上不断地提升我们的医疗水平，为更多的孩子康复做我们共同的努力，谢谢。