两岁半女儿患噬血细胞综合症半年仍查不到病因，烦请大神指点！

JaneHuang

         我女儿现两岁半，2018/12/17发烧咳嗽且血三系减少入武汉协和医院住院治疗。

       2019年1月初确诊噬血细胞综合症，抗感染治疗后做了两次VP16化疗，噬血指标恢复正常，但血象仍比较低，做PET CT排除淋巴瘤，同时也排除EB病毒感染。查了相关基因都没问题。目前仍查不到病因。

       2019年4月30日停用激素后，感染发烧两次住院，发烧很快控制住，但噬血指标高于正常水平，血象也低。因一直查不到病因，小孩容易感染，医生怀疑有无法筛查到的基因缺陷，建议我们准备做骨髓移植。小孩只要发烧控制住精神状态就很好，我们不敢贸然移植。想去北京看看又担心孩子感染。真的好难做决定。

        烦请大神指点一二，感谢病友了！

冰点

挂友谊医院王昭周四国际医疗部，你应该听说他是噬血专家。病情不能等。自己斟酌吧。目前通州院区住院的全国各地的都有。湖北的，云南的，内蒙的，东北的，山东的。为了孩子的病情，好好斟酌吧。噬血综合征得当回事！与其在家里发愁，还不如找对的医院，对的大夫。

冰点

这里有湖北的病友，噬血，他很庆幸自己带孩子来到了友谊医院。目前在友谊医院通州院区治疗。

冰点

忘了告诉你  湖北病友也是从武汉协和医院转来的

听涛观海

首先停药后一定要保护好孩子，避免感染引起发烧感冒等问题，以免激发噬血！个人觉得你这个容易感染的问题，4月30号停药了短短不到俩个月发烧两回，这个情况不太好，尽早去更高级医院比如北儿，友谊都去咨询下专家看看

蓝天

我个人建议去北京看看，有部分患者对VP16响应不好的患者可以得到很好的缓解和治疗，移植是最后的选择。我家小孩去年也是在武汉协和治疗的，运气很好的是对药物响应很好，目前停药快一年了。但是武汉协和的治疗经验很少，当时还要求我们化疗40周呢。果断去北京评估，然后停药至今快一年了。祝早日康复。

蓝天

补充一下，有部分患者VP16治疗不佳，改用DEP方案得到很好控制的先例，移植风险太大，不到万不得已不要移植。

HinoCao

就噬血来说 不如去同济 挂周剑锋的号

一世健康

积极寻找上级医院吧，北儿，友谊都是噬血权威，可以去试试，或许有更好的办法

一世健康

另外，化疗后的护理不亚于治疗本身，护理是非常非常关键的，容不得马虎，切记切记

亮哥

       能否把近期发烧的检查报告传上来看看？   发烧基本都是两种情况：1是感染，2是噬血活动，这两个问题需要有经验的医生判断分析。  另移植是生存大事，如果当地医生没有特别的把握，建议你家赴更上级医院就诊。能检查出原因避免移植是最好的结果，当然，如果后期检查确实需要移植，家长也更需要努力对待！祝好！

菜菜子12

移植非小事，建议北京看看，地方经验不足

阳光总在风雨后

找专业的医院治疗，看看专家怎么说，移植不是儿戏

JaneHuang

一世健康 发表于 2019-6-22 13:58
积极寻找上级医院吧，北儿，友谊都是噬血权威，可以去试试，或许有更好的办法

谢谢您的建议。友谊是王昭比较权威，那北儿哪位专家比较权威呢？

arroa

这个可能是有基因或免疫缺陷，把基因报告发出来看看。我家女儿也是激素用药就能控制，停药就发烧，反复了好几次，最后确诊是儿童特发性关节炎，属于风湿免疫方面疾病，基因也没查出问题。供参考，祝早日康复。

小样

在孩子状态好的情况下建议 北儿张蕊或友谊王昭看一看 移植风险大 一定要谨慎

一世健康

JaneHuang 发表于 2019-6-23 07:14
谢谢您的建议。友谊是王昭比较权威，那北儿哪位专家比较权威呢？

张蕊