幼儿5月基因检测结果诊断噬血细胞组织增生症

VINCENT

       小朋友两个月的时候突然病理性黄疸，住院观察后诊断为（胆汁淤积性肝炎、胆汁粘稠）

       6月中旬腹腔镜探查手术、胆汁引流手术、接入引流管一月后黄疸及肝功能明显降低，但肝脾一直肿大。胃口不好一次只能喝60-90 有时候只能喝30

       小便有些黄、大便比较稀、颜色偏深

       后续出院半月左右突然反复发烧最高39.5度，急诊输液激素药物退烧。

       8月中旬再次发烧血小板开始降低，开始还有60-80之间，八月底开始降到个位数。

       输丙球治疗8日上升至40-50，后续一直往下降最低2.

       9月10日起几乎都在个位数，输入丙球效果不佳，开始输血小板，第一次还能上升到24，后续输血小板两日后基本就掉到个位数。

       基因结果今天刚出来，显示噬血性综合征。
















      

听涛观海

血常规看着还算可以！基因检测有杂合的错义的基因突变，应该是基因有问题了，需要结合其他检查结果如穿孔素，Cd107a等来明确下！

亮哥

说两个重点：   1/  血常规结果异常，特别血小板太差，只有3，说明噬血没有缓解。  2/  基因报告结果应该确诊家族原发性噬血，需要造血干细胞移植治愈。    另在群里了解到你家这情况还没住院，因为没床位，只能说你家情况很危险，必须高度重视，另如果考虑移植，建议尽早做好准备，听你说，你家准备北上，建议北上路途注意孩子相关体征，以血小板和血氧为重点，祝顺利！ 北上后在仔细咨询医生，以医生医嘱为准。

HinoCao

原发噬血 寻求cr 并且在cr1选择合适供体移植。

听涛观海

亮哥 发表于 2019-9-28 10:09
说两个重点：   1/  血常规结果异常，特别血小板太差，只有3，说明噬血没有缓解。  2/  基因报告结果应该确 ...

我去。。。我没看到血小板

小样

@VINCENT由于你家孩子现在身体情况不好，所以如何北上，何时北上你要自己做决定，但不要把时间浪费在准备钱和犹豫到哪家医院上，钱是能带多少就带多少，越多越好，边治边筹也行啊！北京这边医院如北儿没床还可以去京都，想办法先把噬血控制住啊，现在是保命啊，还等着确诊！我看基因上基本都已经写的很明确了！不知道 sb医生等啥呢！嗜血多凶险她tm不知道吗！我不知道你自己知不知道噬血多凶险，就这么说吧，我家当时到北京时告诉我孩子当天下午都有可能挺不过去！这个病爆发期的危险程度你自己理解吧！别纠结哪个医院贵不贵，哪个能先收你就去哪先保命吧！哎！耽误这么久，身体这样路上会很危险的，真替你愁！

豪宝

老乡 ，家族性噬血只有移植这一条路， 你家这基因和我家一样 ，你家孩子太小 ，后期估计要维持到至少八个月才能做移植， 积极配合治疗 ，预后还是很好的， 祝好！