基因报告结果有问题嘛？

苑李.. · 发表于 2019-11-2 04:55

病人为慢活EB导致的嗜血.麻烦帮忙看一下基因报告有问题嘛？

亮哥 · 发表于 2019-11-2 08:43

现有基因结果没有问题，是正常的。另感觉慢活EB大多数都查不出基因问题，祝好！

A昆山蓬朗液化气 · 发表于 2019-11-2 08:48

基因没啥问题，可以排除原发。慢活应该是属于免疫缺陷吧！

小样 · 发表于 2019-11-2 08:58

基因结果正常

听涛观海 · 发表于 2019-11-2 08:58

Unc13d的基因突变有错义，同义但是都是良性的，是没有问题的！

菜菜子12 · 发表于 2019-11-2 11:42

问题不大

arroa · 发表于 2019-11-2 13:02

结合unc13_4和CD107看一下。祝早日康复

苑李.. · 发表于 2019-11-2 14:55

听涛观海发表于 2019-11-2 08:58
Unc13d的基因突变有错义，同义但是都是良性的，是没有问题的！

病人有个孩子2岁多基因没问题是不会遗传的吧？

苑李.. · 发表于 2019-11-2 14:55

亮哥发表于 2019-11-2 08:43
现有基因结果没有问题，是正常的。另感觉慢活EB大多数都查不出基因问题，祝好！

那他的孩子会不会遗传呢？

听涛观海 · 发表于 2019-11-2 15:20

苑李.. 发表于 2019-11-2 14:55
病人有个孩子2岁多基因没问题是不会遗传的吧？

不放心可以查下基因

苑李.. · 发表于 2019-11-2 16:26

听涛观海发表于 2019-11-2 15:20
不放心可以查下基因

会不会小时候查基因没问题长大了有问题阿？

亮哥 · 发表于 2019-11-2 20:09

苑李.. 发表于 2019-11-2 16:26
会不会小时候查基因没问题长大了有问题阿？

你是不是天天压力太大了，放轻松，没有那么多慢活EB遗传的。楼上不是说的不放心，还可以结合unc13_4和CD107看一下的。

苑李.. · 发表于 2019-11-2 21:33

亮哥发表于 2019-11-2 20:09
你是不是天天压力太大了，放轻松，没有那么多慢活EB遗传的。楼上不是说的不放心，还可以结合unc13_4和C ...

是这两个嘛？这两个是刚刚确诊慢活EB嗜血的时候做的检查

苑李.. · 发表于 2019-11-3 14:14

arroa 发表于 2019-11-2 13:02
结合unc13_4和CD107看一下。祝早日康复

麻烦评论下看下这两个检查结果

亮哥 · 发表于 2019-11-3 15:26

苑李.. 发表于 2019-11-3 14:14
麻烦评论下看下这两个检查结果

这两个检查结果，个人虽然CTL在临界值，总体认为没有问题的。

arroa · 发表于 2019-11-4 16:00

这个结果还好。有些低可能和用药和发病期间有关。祝早日康复