我媳妇儿的基因检测报告，大神帮忙看看 ？

笨笨20

      我媳妇儿成人不明原因噬血，11-18确诊症况以后，11-19上的措施，第一次给药就不发烧了，现在大约化疗5次，中间有做petct 和 EB病毒检测，病毒微生物检测，中间只有肺部微生物检测阳性，医生诊断是继发性的噬血，现在医生让我们在医院再住一周之后，回家口服激素观察一周再回来完成后续治疗，最新的血象比较正常血红蛋白低一些，（白细胞7.86  血红95  血小板351）。基因检测报告刚出来，大家帮忙看一下结果咋样？ 还有就是我们是不是还需要进行其他相关的检测？ 有没有遗漏的地方 。

菜菜子12

噬血相关的应该是没问题，血常规也不错，治疗的同时还要检查，铁蛋白，scd25,细胞因子，这些噬血指标的情况，有的患者是不明原因，治疗后需要时间观察

笨笨20

菜菜子12 发表于 2020-12-9 11:55
噬血相关的应该是没问题，血常规也不错，治疗的同时还要检查，铁蛋白，scd25,细胞因子，这些噬血指标的情况 ...

好的，谢谢我去问一下医生相关检测或者指标

A佛系、

建议完善一下患者的父母双方的基因，目前报告是意义不明确，不代表不排除致病的可能性，还是需要多加关注的。

亮哥

       基因检测结论没有 致病性噬血基因， 说明噬血方面的基因是正常的。  

       至于 IKBKG 这个免疫缺陷33型的基因，XLR遗传是X连锁隐形遗传，主要是影响男性的，你家是女性，导致噬血的致病率是很低的。当然，是否导致致病，可以查下病人父母的基因点来明确判断。

笨笨20

亮哥 发表于 2020-12-9 16:19
基因检测结论没有 致病性噬血基因， 说明噬血方面的基因是正常的。  

       至于 IKBKG 这个免 ...

好的，谢谢，后期跟医生沟通一下，是否检测一下父母的基因

听涛观海

看这个基因检查结果，基本上是没有问题的了，当然最好再完善下检查进一步排序基因问题

潘潘

报告显示是没问题的了，可以再和大夫确认下。

爱咋咋

没有明确的基因问题，这是好事儿