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1岁5个月宝宝噬血细胞综合征，麻烦大神看一下基因检测报告？

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发表于 2021-6-23 20:01 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式中国北京

1岁5个月宝宝噬血细胞综合征，在上海治疗效果不好，现在在北京了，麻烦大神看一下噬血基因检测结果如何？谢谢

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发表于 2021-6-23 20:57 来自手机 | 显示全部楼层中国北京

没有明确的致病基因，不能算是原发，但医生会说只是没有目前所知的致病基因，不能就确定基因百分百没问题，但是就目前来说，这是个好消息

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发表于 2021-6-23 20:58 | 显示全部楼层中国四川成都

看了你家的基因检测结果，个人认为没有明确发现与噬血细胞综合征相关的致病性基因点，即噬血方面的基因结论是正常的。另孩子AIRE这个基因点虽然定义不明，但是来源父母一人一条，理论上需要排除，建议咨询下医生，以医生结合临床体征的判断为准。

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发表于 2021-6-23 21:00 来自手机 | 显示全部楼层中国

看结论，噬血细胞综合征相关的基因是正常的

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发表于 2021-6-24 05:14 来自手机 | 显示全部楼层中国河北廊坊

亮哥发表于 2021-6-23 20:58
看了你家的基因检测结果，个人认为没有明确发现与噬血细胞综合征相关的致病性基因点，即噬血方面的 ...

附议！还是问问大夫看有无必要再就基因问题需要不需要辅助检查什么吗

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发表于 2021-6-24 16:35 | 显示全部楼层中国山东青岛

没什么问题，基本上能排除基本问题

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