快捷登录

噬血细胞综合征之家 › 病友互助 › 成人病友社区 › 38岁在江苏确诊噬血细胞综合征

发新帖

查看: 9832|回复: 13

38岁在江苏确诊噬血细胞综合征

3 主题	17 帖子	741 积分

Rank: 4

积分: 741

发消息

发表于 2021-11-13 08:49 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式中国

明天和意外真的不知道哪个先来。今年5至6月份，接种新冠疫苗后，皮肤出现红疹过敏，陆续去了地方人民医院，中科院皮炎所治疗。7月份皮疹逐渐消退，到了8月份出现低烧，每天37.5左右，因为用激素治疗皮疹，所以烧一直没有上来。到了10月中旬，停用激素后，一侧面部发肿，发烧温度立即上来了，最高达到39℃，医院b超显示脾脏偏大，骨穿显示发现嗜血细胞。随后立即办理转院手续，从地方人民医院专到江苏省人民医院血液科，入院后各种检查，包括基因测序，测序的结果是有基因突变，医生说有可能是疫苗诱发的，前几天已经采集了父母的血液进行基因测序了，看看是否有家族史。目前已确诊噬血细胞综合征，用的是94的治疗方案，用药后烧已经止住了，脸上的肿也消了，

附上部分检测报告，请各位大神给予指导。后续治疗情况及时发帖跟进，相信阳光总在风雨后！

回复

使用道具举报

16 主题	8984 帖子	3万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 33126

发消息

发表于 2021-11-13 09:15 来自手机 | 显示全部楼层中国云南昆明

scd25比较高，治疗后看看有没有好转，另外有eb病毒吗？肿瘤排除了吗？这两个引起的噬血比较麻烦。

回复

使用道具举报

3 主题	17 帖子	741 积分

Rank: 4

积分: 741

发消息

楼主| 发表于 2021-11-13 09:20 来自手机 | 显示全部楼层中国

免疫生态组化肿瘤证据不足，排除eb病毒，医生说考虑是基因突变引起的。

回复

使用道具举报

13 主题	1万帖子	48万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 482674

发消息

发表于 2021-11-13 09:29 | 显示全部楼层中国四川成都

疫苗诱发噬血细胞综合征的，群里也有。不过后期大多数都检查出其他疾病，比如淋巴瘤、基因缺陷（原发性噬血细胞综合征）、风湿相关等等其他基础疾病，病人在不知道自身有疾病情况下接种疫苗，导致诱发。另把你家基因结果发出来看下呢？前5页。

回复

使用道具举报

3 主题	17 帖子	741 积分

Rank: 4

积分: 741

发消息

楼主| 发表于 2021-11-13 09:49 来自手机 | 显示全部楼层中国

亮哥发表于 2021-11-13 09:29
疫苗诱发噬血细胞综合征的，群里也有。不过后期大多数都检查出其他疾病，比如淋巴瘤、基因缺陷（ ...

基因测序部分报告

Screenshot_20211113_093856_com.tencent.mm.jpg

Screenshot_20211113_093730_com.tencent.mm_edit_7399560119704.jpg

Screenshot_20211113_093754_com.tencent.mm_edit_7438309054594.jpg

Screenshot_20211113_093805_com.tencent.mm_edit_7478701953546.jpg

Screenshot_20211113_093830_com.tencent.mm_edit_7543371470203.jpg

Screenshot_20211113_093841_com.tencent.mm_edit_7571421982698.jpg

回复

使用道具举报

2 主题	56 帖子	1323 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 1323

发消息

发表于 2021-11-13 10:15 来自手机 | 显示全部楼层中国

还要父母的基因测序吗？我家是在接种第二针十天后发病，目前也是94方案治疗中。

回复

使用道具举报

0 主题	1 帖子	21 积分

Rank: 1

积分: 21

发消息

发表于 2021-11-13 11:44 来自手机 | 显示全部楼层中国

医生说需要的

回复

使用道具举报

23 主题	7095 帖子	2万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 27495

发消息

发表于 2021-11-13 19:08 来自手机 | 显示全部楼层中国山东青岛

邱健发表于 2021-11-13 09:49
基因测序部分报告

你这个UNC13D的基因有一条突变，可能致病，需要进一步的检查确定是否致病性！而且成人的噬血，大概率需要进行移植，还要做好相关准备

回复

使用道具举报

3 主题	17 帖子	741 积分

Rank: 4

积分: 741

发消息

楼主| 发表于 2021-11-13 20:05 来自手机 | 显示全部楼层中国

谢谢指点

回复

使用道具举报

13 主题	1万帖子	48万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 482674

发消息

发表于 2021-11-13 21:31 | 显示全部楼层中国四川成都

你家UNC13D基因点有比较大的疑惑，高度怀疑原发性噬血。建议检查病人的 Munc13-4 的基因蛋白，再检查病人父母的基因点。以明确病人现有基因点是否致病。群里之前有个类似的成人病友，就是疫苗后确诊噬血细胞综合征，结果北上一检查，确诊成人原发性噬血细胞综合征。具体请以医生临床判断为准，祝好！

回复

使用道具举报

3 主题	17 帖子	741 积分

Rank: 4

积分: 741

发消息

楼主| 发表于 2021-11-14 06:13 来自手机 | 显示全部楼层中国

谢谢亮哥

回复

使用道具举报

0 主题	2 帖子	54 积分

Rank: 2

积分: 54

发消息

发表于 2022-3-2 22:56 来自手机 | 显示全部楼层中国上海

苏北人民医院会看这个病吗？我们在那都没有检查出来？

回复

使用道具举报

0 主题	2 帖子	163 积分

Rank: 2

积分: 163

发消息

发表于 2022-8-9 11:48 | 显示全部楼层中国江苏南京

您好！请问江苏省人民医院血液科看的哪位主任？我家现在也在省人民血液科，怀疑是这个病，但报告还没完全出来。万分无助，麻烦告知一下！非常感谢！

回复

使用道具举报

0 主题	9 帖子	2262 积分

Rank: 6 Rank: 6

积分: 2262

发消息

发表于 2023-2-22 17:11 来自手机 | 显示全部楼层中国江苏南京

老乡能交流下吗

回复

使用道具举报

热门推荐

“慈善暖人心，共筑希望路”2026年马年新春: 2026年2月17日，一场以“慈善暖人心，共筑希望路”为主题的春节联谊慈善活动在

8岁EB病毒噬血，黏膜皮肤淋巴结综合征（川: 麻烦大家帮我看看这个情况在哪里可以有什么办法？之前一直便血EB病毒噬血指标都控制住

移植后5年小雅馨报道: 今年去环球影城，各位病友加油阳光总在风雨后。

12岁孩子经常性发烧，活检肠道有EB病毒感染: 孩子今年12岁，去年4月份开始出现反复发烧，每次发烧都是肚子疼，在我们当地发

血常规结果中血小板的波动？: 14岁女孩，回输后31天，血小板今天是87，四天前血小板是100，这样的波动属于正常吗？

58岁男，噬血细胞综合症，初步检查结果已出: 我父亲12月7日开始低烧，最高温度38.6，夜间盗汗。地方医院骨穿后怀疑噬血细胞综合症

3岁男孩，北上全面复查后，回当地的三次复: 麻烦大家帮忙看看以下近三次复查的报告结果如何？感谢！激素于2026年2月6日已停药，目

麻烦大佬们看一下，这个一年前的报告，nk样: 这个sap的检测，准确率高吗，是假阳吗，用不用复测？感谢。

报告新出的: 14岁女孩，回输后28天检验报告。这么多剪头。而且数据相差挺大的。请大家看看。

如何判断与治疗儿童传染性单核细胞增多症: 南京医科大学附属儿童医院方拥军教授主讲噬血细胞综合征之家

返回列表

发新帖

微信工作号: 191-5015-3817 周一至周日：09:00 - 21:00

免责声明：任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准！

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

备案号：蜀ICP备2023008014号-4

首页|新帖|典型案例|知识理论|康复报到|手机版|噬血细胞综合征之家 |网站地图

GMT+8, 2026-2-21 09:28 , Processed in 0.187567 second(s), 38 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表