单纯从这个基因报告看，后边解释的很清楚。就是unc13D这个基因和噬血有关系。患者的这个基因存在两个点位突变。一个来自父亲的那个，是个同义突变，也就是不影响蛋白（Munc13-4）的实际功能。另一个来自母亲，是个剪切点的突变（splicing），一般会引起蛋白功能的改变。所以可以这样理解，来自父亲那一半没有问题，来自母亲的这个可能有问题。就是说unc13D这个基因编码的Munc13-4蛋白因为有父亲的这一半的关系，应该问题不大。所以我的结论是：就单纯这个报告中报告出的基因来讲，从理论上不能判定为原发噬血。
但是，基于以下几点考虑
1、孩子发病年龄小，才2个月大，原发的可能性大。
2、我曾经见到过某个文章中报道，患者虽然某个和噬血相关的基因只是一处杂合突变，但是也得了噬血细胞综合征。（这些患者基因包括了PRF、UNC13D和其他一些和噬血相关的基因）单侧的杂合突变可能影响另一侧的蛋白质编码。这叫个什么效应，我忘记了。虽然从理论上各自编码各自的蛋白，互不影响，但是蛋白功能确实发生改变。 这说明关于基因的问题，还有很多我们不是很了解的地方。
3、同一基因2处以上杂合突变，属于复杂基因突变。复杂基因突变影响最终蛋白功能的可能性也会增加。
4、同样，我们现在检查的基因，也不一定能够将引发噬血的基因全都包括。还有些基因我们没有发现，也是可能的。
综上所述，虽然这个基因报告我认为理论上不支持原发，但是，参考上述的2、3、4个情况以及考虑到患者发病年龄小，最终确诊为原发的可能性会大一些。
我也只是个患者家长，平时看的一些病例多点。以上仅是我个人的一点看法，并不能作为最终结论，仅供楼主参考。治病救人的事情，请一定与主治医生沟通联络，听从专业医生的医嘱。
祝宝宝早日康复。
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发表于 2018-10-30 20:22
