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基因结果已出，麻烦各位大神帮忙看看，谢谢

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发表于 2022-9-26 20:51 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式中国天津

男宝2岁，8月5日开始发烧至8月23日反复高烧，8月12日丙球12支，8月22日确诊巨噬细胞综合征，激素+环孢素，9月9日出院，9月26日出基因结果发病期间：大夫怀疑：非典型川崎、幼年特发性关节炎（全身型）。大佬帮忙看看基因结果如何？

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发表于 2022-9-26 21:24 | 显示全部楼层中国四川成都

现有基因结果没有发现与疾病相关联的致病性基因点，即结论是正常的。具体请以临床医生判断为准。祝好！

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发表于 2022-9-26 21:24 来自手机 | 显示全部楼层中国云南

基因结果应该没问题

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发表于 2022-9-26 21:28 来自手机 | 显示全部楼层中国山东青岛

没有检测到噬血相关的基因突变，没有问题

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楼主| 发表于 2022-9-26 21:32 来自手机 | 显示全部楼层中国天津

感谢各位老师们的回复，谢谢

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发表于 2022-9-26 21:41 来自手机 | 显示全部楼层中国湖北

最终确诊什么原因没有。

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楼主| 发表于 2022-9-26 22:16 来自手机 | 显示全部楼层中国天津

Andwe 发表于 2022-9-26 21:41
最终确诊什么原因没有。

没查出来噬血原因，基因今天出的结果，免疫重症联合也查了正常，恶性病也排除了

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发表于 2022-9-28 08:39 来自手机 | 显示全部楼层中国河北廊坊

基因检测没啥问题，仅代表个人看法，以大夫结论为准！预祝早日康复

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