21岁噬血，这是原发性还是继发性？必须移植吗？

AUVEL · 发表于 2022-10-3 21:05

2020年9月份入学体检中发现血小板减少，于是到武汉同济医院进行检查，给予了输血小板治疗，医生诊断是免疫性血小板减少症，叮嘱回家加强营养，提升免疫力。

2021年11月份左右，屁股痛，有包块，到医院检查后给予吃消炎药治疗，到了12月份还没好，于是进一步检查后给予诊断为肛瘘，2022年2月份手术治疗割除包块，对包块进行了化验没有什么病变，后发现血小板偏低继而转至血液科治疗，在血液科期间做了骨髓穿刺、特派CT均是正常的，但是检查显示脾大，在血液科住院17天（具体情况请见报告）。

2022年7月份发现之前肛瘘的地方旁边又长出一包块，于是到医院进行了割除手术，血常规发现全血细胞减少，转至血液科检查，进行了刺激因子治疗后于2022年8月11日出院，医院给予诊断为淋巴细胞增值性疾病（ITK突变），中粒性细胞减少症；肛周囊肿，感染性发热，骨髓抑制。

2022年8月25日左右开始伴随发烧，四肢无力症状，到医院检查全血细胞较少，目前正在武汉协和进行治疗。

亮哥 · 发表于 2022-10-3 21:30

先问下：淋巴细胞增值性疾病（ITK突变）？做全外显基因检测没有？噬血方面的基因结果如何？

程火火 · 发表于 2022-10-3 21:49

亮哥发表于 2022-10-3 21:30
先问下：淋巴细胞增值性疾病（ITK突变）？做全外显基因检测没有？噬血方面的基因结果如何？

找医生要了，说是没有啊，但是有患者父亲的

菜菜子12 · 发表于 2022-10-3 21:54

是否原发，要看基因结果，上传检查中没有噬血相关的基因，目前噬血指标如何，铁蛋白，scd25,eb病毒等结果

程火火 · 发表于 2022-10-3 22:02

菜菜子12 发表于 2022-10-3 21:54
是否原发，要看基因结果，上传检查中没有噬血相关的基因，目前噬血指标如何，铁蛋白，scd25,eb病毒等结果

程火火 · 发表于 2022-10-3 22:02

菜菜子12 发表于 2022-10-3 21:54
是否原发，要看基因结果，上传检查中没有噬血相关的基因，目前噬血指标如何，铁蛋白，scd25,eb病毒等结果

这个算吗

程火火 · 发表于 2022-10-3 22:07

菜菜子12 发表于 2022-10-3 21:54
是否原发，要看基因结果，上传检查中没有噬血相关的基因，目前噬血指标如何，铁蛋白，scd25,eb病毒等结果

矮油大叔kevin · 发表于 2022-10-3 22:11

患者血小板减少，有查血小板相关自身抗体吗？可以查查HLA-I和HPA抗体等，是否自身免疫损伤。淋巴结病理诊断，组织细胞形态没有异常，基因重排阴性，细胞流式也没有问题，因此虽然派特有淋巴结高摄取，但诊断淋巴瘤依据不足。派特提示脾脏有梗塞的可能，要看看有无伴随脾亢的问题，包括血细胞减少。派特提示甲状腺有结节摄取偏高，彩超可以看看，结合甲功和甲状腺抗体检测。诊断ITK基因突变的淋巴细胞增殖性问题的依据是什么？有相关基因突变测序，或易位融合基因的FISH检测结果吗？

亮哥 · 发表于 2022-10-3 22:20

程火火发表于 2022-10-3 22:02

个人认为基因致病性存在疑点，病人ITK基因是什么突变？杂合还是纯合？这个很关键的。另很多关键指标没有看到，建议如果当地医院缓解后，尽量尽快北上咨询下。有条件还是北上全面检查下。具体请以医生临床判断为准，祝好！

程火火 · 发表于 2022-10-3 22:21

矮油大叔kevin 发表于 2022-10-3 22:11
患者血小板减少，有查血小板相关自身抗体吗？可以查查HLA-I和HPA抗体等，是否自身免疫损伤。淋巴结病理诊断 ...

这里面说抗体阳性

矮油大叔kevin · 发表于 2022-10-3 22:49

程火火发表于 2022-10-3 22:34

血小板抗体阳性，要考虑有无自身免疫破坏的问题了，如果外显子测序支持Itk突变，那就是原发的，免疫缺陷相关的X连锁淋巴增殖综合征Ⅰ型了。

程火火 · 发表于 2022-10-3 23:03

矮油大叔kevin 发表于 2022-10-3 22:49
血小板抗体阳性，要考虑有无自身免疫破坏的问题了，如果外显子测序支持Itk突变，那就是原发的，免疫缺陷 ...

一般原发性不是说小时候就会发现吗，现在都21岁了。

海若 · 发表于 2022-10-3 23:21

引用: 程火火发表于 2022-10-3 23:03
一般原发性不是说小时候就会发现吗，现在都21岁了。

多数原发在小时候就会发病，但也有例外，成人原发的情况也是存在的。不过是否原发，还是要综合判断。

张奎 · 发表于 2022-10-4 07:49

程火火发表于 2022-10-3 23:03
一般原发性不是说小时候就会发现吗，现在都21岁了。

我31岁原发

矮油大叔kevin · 发表于 2022-10-4 08:08

程火火发表于 2022-10-3 23:03
一般原发性不是说小时候就会发现吗，现在都21岁了。

是否x连锁原发，首先要看看ITK基因突变是否失活，引起功能缺失，诱发免疫缺陷，再结合详细抗体补体，淋巴细胞亚群分析，以及症状诱因等综合分析。刚看报告患者父亲是杂合阳性，如果是X连锁免疫缺陷，应该也是患者的，母亲Itk基因没有问题，患者又是男性，所以家族遗传因素存疑，所以要结合其他指标检查综合看看。另外，输过血小板吧，血小板抗体检测是否多次输板后呢？