IL7R原发重症联合免疫缺陷，最近连续高烧诊断结果为EB病毒感染噬血细胞综合征

超超29

      一岁两个月基因检测确诊重症联合免疫缺陷，基因为IL7R致病性，表现为大便带血丝，做了肠镜查出溃疡性结肠炎，等待移植期间感染EB病毒，最近持续高烧一周，全身水肿，肝脾肺肿大，确诊噬血细胞综合征。最近一次血项白细胞1.1；中性粒0.53；血红蛋白66；血小板26；CR P35；铁蛋白543。用了甲泼尼龙琥珀酸钠，输了血小板、血浆、白蛋白，打了特尔津，中间有所好转，然后又开始发烧，血项也在下降。现进群学习噬血相关的经验。

菜菜子12

确诊噬血的话还是先控制住病情，必要时使用化疗，芦可替尼等药物，关注铁道口，scd25，细胞因子，eb病毒是否好转

亮哥

       你家这个基因结果的IL7R基因点，属于复杂杂合，孩子遗传了父母的一人一条，而且父母都是致病或可能致病的。

       再说你家在准备移植期间出现EB病毒诱发的噬血，这个在免疫缺陷疾病里面，现在也属于不算罕见吧。有些免疫缺陷疾病病人在病情后期，或持续反复期，爆发严重感染，从而导致噬血。病毒也是多方面，不仅仅是EB病毒。当然，EB病毒是最易诱发噬血的。

        免疫科会联合血液科的会诊的，既然你家已经在北京了，就安心配合医生治疗。看看后期治疗的效果吧。祝好！