19岁确诊不典型轻型家族性噬血细胞综合征3型UNC13D，必须异基因造血干细胞移植吗？

帅帅1 · 发表于 2024-4-5 20:12

找北京友谊王昭教授

v1p、恋情 · 发表于 2024-4-5 20:38

还是尽快控制病情考虑移植，不然往后各种感染炎症之类的，都会引起严重的后果，毕竟噬血这病发展比白血病来的快，更凶猛。

顺顺泽 · 发表于 2024-4-5 20:59

帅帅1 发表于 2024-4-5 20:12
找北京友谊王昭教授

好的谢谢

顺顺泽 · 发表于 2024-4-5 20:59

v1p、恋情发表于 2024-4-5 20:38
还是尽快控制病情考虑移植，不然往后各种感染炎症之类的，都会引起严重的后果，毕竟噬血这病发展比白血病来 ...

好的明白，感谢

振东李秀 · 发表于 2024-4-5 21:05

挺难选择的！我们家小朋友UNC13D原发噬血（已移植），当时医生也是建议等等看，后面没多久就复发，就坚定了我移植的决心，现在已经一年半了，一切都很好。如果身体状态好，可以考虑移植！

振东李秀 · 发表于 2024-4-5 21:07

张奎发表于 2024-4-5 19:13
成人原发性嗜血移植后两年路过，总之一句话，要想活得有质量尽早移。

看到您朋友圈了，不错不错

CJFTR · 发表于 2024-4-5 21:35

振东李秀发表于 2024-4-5 21:05
挺难选择的！我们家小朋友UNC13D原发噬血（已移植），当时医生也是建议等等看，后面没多久就复发，就坚定了 ...

感谢经验，感谢

喜～晓 · 发表于 2024-4-6 11:39

原发的确实是移植是唯一的一条正道，我们家原发性的，吃卢可替尼就控制住了，跟正常小孩一样，我们特别清楚必须移植，不能看当时情况，越早移植越好，因为一旦爆发嗜血，可能移植机会都不会有，当时有医生建议我们保守试试，一停卢可不到3天马上嗜血活动，紧急进仓了，想想太后怕了！现在移植后8个月，目前恢复的还可以！

CJFTR · 发表于 2024-4-6 11:58

喜～晓发表于 2024-4-6 11:39
原发的确实是移植是唯一的一条正道，我们家原发性的，吃卢可替尼就控制住了，跟正常小孩一样，我们特别清楚 ...

感谢您的答复。请问您们做移植，是都去北京了吗，还是说在当地诊治就可以了。

喜～晓 · 发表于 2024-4-6 18:46

CJFTR 发表于 2024-4-6 11:58
感谢您的答复。请问您们做移植，是都去北京了吗，还是说在当地诊治就可以了。

移植这么大事，肯定首选北京啊，现在医保异地都可以报销，报销下来和当地费用差不多，最主要的是，当地一年遇的病例都没有北京一个月的多，在预案急事上还是北京经验丰富！好多当地移植的出问题了才说没遇到过，还是要请北京会诊！那为何不一开始就选北京呢

CJFTR · 发表于 2024-4-6 19:45

喜～晓发表于 2024-4-6 18:46
移植这么大事，肯定首选北京啊，现在医保异地都可以报销，报销下来和当地费用差不多，最主要的是，当地一 ...

好的明白，十分感谢。山东和河北都离北京近，去北京很方便，还是去北京靠谱。

亮哥 · 发表于 2024-4-6 22:04

CJFTR 发表于 2024-4-6 19:45
好的明白，十分感谢。山东和河北都离北京近，去北京很方便，还是去北京靠谱。

我得给你补充下，能给你在论坛回复的，都是治疗或移植成功的。对应不成功的，那就永远失声了。所以，去北京有好的也有坏的，但是北京绝对是经验最丰富的。

CJFTR · 发表于 2024-4-6 22:34

亮哥发表于 2024-4-6 22:04
我得给你补充下，能给你在论坛回复的，都是治疗或移植成功的。对应不成功的，那就永远失声了。所 ...

   好的明白。十分感谢您。现在有一个小问题，就是移植的话，父亲母亲都是Aa，所以我才是了aa，父亲的那个a是高致病，母亲a是无义突变。但因为父母都是Aa，所以他们完全不生病。而我aa，肯定生病了。

   移植的话，必须用骨髓库的完全正常无关供者AA吗，父母虽说带了致病位点，但是Aa也不生病呀，移植的话能不能用父母？还是说必须得骨髓库的完全正常人AA

   十分感谢十分感谢

亮哥 · 发表于 2024-4-6 22:39

CJFTR 发表于 2024-4-6 22:34
好的明白。十分感谢您。现在有一个小问题，就是移植的话，父亲母亲都是Aa，所以我才是了aa，父亲 ...

你考虑这些都是多余的，因为不仅父母的能用，只要亲戚能配上的，都能用。而且供者还需要体检，符合达标才能作为供者。具体请以医生判断为准。

CJFTR · 发表于 2024-4-6 22:43

亮哥发表于 2024-4-6 22:39
你考虑这些都是多余的，因为不仅父母的能用，只要亲戚能配上的，都能用。而且供者还需要体检，符 ...

好的，十分感谢

因之 · 发表于 2024-4-7 05:06

我女儿也是UNC13D原发噬血，两个月就发病了，经过治疗停药三个月就复发，再次治疗过七个月复发，然后选择移植，过程比较顺利，同胞全相合没有排异，现在移植后两年两个月了，期间遇见一个病友当时第一次发病有EB病毒感染，经过治疗停药两年后复发，查基因确诊原发性噬血，治疗后缓解准备移植期间也再次噬血活动复发。现在也移植成功了。所以原发性的噬血还是存在许多不确定性的，也比较容易复发。身体经过反复复发，多次治疗，长期用药对身体也是损伤。身体底子好对最后移植环节还是比较重要的，因为预处理环节对身体的毒副作用还是比较大的。这就是为什么要在身体好的时候移植会比较好。当然无论怎么选择都是一个冒险。现实让你陷入两难的境地。无论怎样选择都无法预测未来。那么就听医生的吧，毕竟他们看见这样的人未来怎么样比较多。