19岁确诊不典型轻型家族性噬血细胞综合征3型UNC13D，必须异基因造血干细胞移植吗？

顺顺泽 · 发表于 2024-4-29 17:22

兜兜发表于 2024-4-29 11:10
楼主我跟你的情况很像。也在纠结要不要移植。

啊，您好，您也是成人原发吗。我已经做完配型了。但还没有启动正式移植程序。

兜兜 · 发表于 2024-4-29 17:42

顺顺泽发表于 2024-4-29 17:22
啊，您好，您也是成人原发吗。我已经做完配型了。但还没有启动正式移植程序。

我还没确诊，基因检测啥的都做了。医生说还要再讨论一下，我估计也要移植，

CJFTR · 发表于 2024-4-30 09:27

兜兜发表于 2024-4-29 17:42
我还没确诊，基因检测啥的都做了。医生说还要再讨论一下，我估计也要移植，

好的明白，我看了您的帖子了，祝您早日康复。请问您是在哪个医院看的？是去北京友谊医院了吗？我去友谊医院王昭王晶石教授那里咨询完后，因为经济原因和方便性，拿着友谊医院意见方案回我们本省的医大附院做的配型和检查啥的。

CJFTR · 发表于 2024-5-2 22:46

兜兜发表于 2024-4-29 17:42
我还没确诊，基因检测啥的都做了。医生说还要再讨论一下，我估计也要移植，

您好，我已经看完您的三个帖子了，祝您早日康复。我除了家族三型的UNC13D外，也有一堆其他突变。但是经过一代测序二代测序排除掉其他的了。只有UNC13D有致病性，很明显，复合杂合，其中母亲给的是无义突变，肯定有致病性。

兜兜 · 发表于 2024-5-5 11:23

CJFTR 发表于 2024-5-2 22:46
您好，我已经看完您的三个帖子了，祝您早日康复。我除了家族三型的UNC13D外，也有一堆其他突变。但是经过 ...

怎么看致病性呢？我的UNC13D也不知道有没有致病性

顺顺泽 · 发表于 2024-5-8 20:13

兜兜发表于 2024-5-5 11:23
怎么看致病性呢？我的UNC13D也不知道有没有致病性

一个是全基因测序时就有的软件预测“致病”“可能致病”“良性”一个是一代测序和二代测序

ADVUP · 发表于 2024-5-15 11:55

A付珀琳发表于 2024-4-5 19:24
我的孩子也是unc13d基因问题，去年11月份发病，因为当时中枢神经已经受累，当时我们蛋白表达还是合格，也是 ...

基因是纯合的还是杂合的呢

ADVUP · 发表于 2024-5-18 17:42

亮哥发表于 2024-4-5 18:57
我个人认为你家这种，说起来挺简单的，其实从你的看法来说，还是有些纠结的。你也写的那么详细，我 ...

同样UNC13D杂合没有其他基础病，没有并发症，这个基因疗法可作为治疗方案备选吗？

亮哥 · 发表于 2024-5-18 21:26

ADVUP 发表于 2024-5-18 17:42
同样UNC13D杂合没有其他基础病，没有并发症，这个基因疗法可作为治疗方案备选吗？

你还是醒醒，你该北上全面评估检查以判断是不是原发性的。另基因疗法还早的很，你就不用等了！

顺顺泽 · 发表于 2024-5-18 22:05

ADVUP 发表于 2024-5-18 17:42
同样UNC13D杂合没有其他基础病，没有并发症，这个基因疗法可作为治疗方案备选吗？

您好。咱俩还是有区别的。我是复合杂合，你是杂合。然后我没有看到你做的一代测序，做一代测序会告诉你是错义突变还是无义突变或是别的。我是一个无义突变一个错义。我无义突变是碱基改变终止密码子形成，是强致病。我没有看到你的一代测序。您挂上北京友谊医院的号了，您问问她们把您收进去把那一套检查给做了，一代测序二代测序(UNc13D-4)什么的，看看到底怎么回事。

ADVUP · 发表于 2024-5-27 23:32

顺顺泽发表于 2024-5-18 22:05
您好。咱俩还是有区别的。我是复合杂合，你是杂合。然后我没有看到你做的一代测序，做一代测序会告诉你是 ...

我只做了那一个基因检查，后续没有做其他的了