10个月宝宝做了4次化疗后的结果，麻烦各位帮忙看看？

HETKV · 发表于 2022-11-25 17:33

10个月宝宝确诊噬血细胞综合征，在医院做了4次化疗后的报告，麻烦各位帮忙看看。是不是家族性遗传的？因为医生说1岁内的小孩得这种病，多数是家族遗传。麻烦各位帮忙看看。

亮哥 · 发表于 2022-11-25 17:45

医生说现在有没有找到其他诱因？比如EB病毒感染或巨细胞病毒感染？还有一个，基因检测结果的第三页呢？

菜菜子12 · 发表于 2022-11-25 18:05

血小板偏高要注意血栓，肝功能比较高，要对症治疗了，铁蛋白还高，噬血相关基因是正常的，其他有两个基因遗传自父母，不知对噬血有无影响

HETKV · 发表于 2022-11-25 18:24

亮哥发表于 2022-11-25 17:45
医生说现在有没有找到其他诱因？比如EB病毒感染或巨细胞病毒感染？还有一个，基因检测结果的第三页 ...

漏上传了，现在补上了。有eb病毒感染，医生说是诱因。

HETKV · 发表于 2022-11-25 18:25

菜菜子12 发表于 2022-11-25 18:05
血小板偏高要注意血栓，肝功能比较高，要对症治疗了，铁蛋白还高，噬血相关基因是正常的，其他有两个基因遗 ...

就是不确定是不是家族遗传，医生也只是说eb病毒只是诱因，还没找到还有什么原因。

亮哥 · 发表于 2022-11-25 20:21

HETKV 发表于 2022-11-25 18:24
漏上传了，现在补上了。有eb病毒感染，医生说是诱因。

如果有EB病毒感染，医生说是诱因，那噬血的诱因就是EB病毒感染。另你家血常规结果的血小板很高了，要及时咨询医生是否预防血栓的治疗。肝功结果的一些指标较高，需要积极对症处理。铁蛋白结果略高一点，基本上正常了。以上结果整体看，噬血的治疗是有效果的。建议再结合SCD25、细胞因子等结果综合判断治疗效果。

再说基因检测的问题，没有发现噬血致病性的原发性基因，这个是好的。但是FBP1基因点，是孩子父母一人一条遗传的，是复杂杂合突变，而且父亲那条是可能致病。还有个DNAH11基因点，也是父母遗传性的复杂杂合。这两个需要重点关注下，需要排除其致病性，但是不知道是否会影响噬血，建议咨询下噬血权威的大咖医生，是否有对比病例资料。其他噬血问题继续配合医生诊治，祝好！