儿子的基因结果出来了，有个MAGT1基因点，请各位大佬帮忙看一下。

人生的旅途

       儿子14岁，去年八月份查出来EB病毒相关嗜血细胞综合征。当地医院治疗八周后复发，用了拯救方案，我们那边医生建议去北京评估下，后来北上去了友谊医院，医生让我们先治冠脉瘤，下面是北京检查评估的基因结果，有个MAGT1基因点特别标准。请各位大佬帮忙看一下，万分感谢！

亮哥

       看了你家的基因结果，我个人认为大概率是MAGT1这个基因点出问题了，其次很小的概率是IFIH1这个基因点。

       这个MAGT1基因半合子突变会导致免疫功能无法正常免疫EB病毒，与EB病毒相关疾病及肿瘤都有密切关系。从你家孩子反应来看，EB病毒感染及相关临床症状都符合这个基因点导致的异常体征。多年来我见过好几个这个基因点异常的小病友，其中两个都与慢活EB感染有关系，其中一个伴有淋巴瘤。

       建议即可咨询医生，尽快完成孩子父母的MAGT1基因点的复查，以判断遗传致病性。家长要做好孩子的造血干细胞移植准备，具体请以医生医嘱为准。祝好！

听涛观海

亮哥 发表于 2023-3-7 08:57
看了你家的基因结果，我个人认为大概率是MAGT1这个基因点出问题了，其次很小的概率是IFIH1这个基因 ...