5岁多EB病毒引发噬血，4月份的复查结果和基因结果，XIAP基因点突变

FHUXA

      俩表兄弟不同原因引起噬血，表弟去年川崎引发的噬血，表哥今年EB病毒引发的噬血。请大佬帮忙看看两个孩子的基因结果，是不是原发性噬血？需要进一步检查吗？需要移植吗？

关关

现在是停疗停药吗？我们家也是这个基因，但位点不一样，目前已经停药了，建议进一步全面检查，评估基因的利弊，祝好

听涛观海

两人是表兄弟，都是XIAP的基因突变，都产生了噬血，基因问题需要再确认下，可以再看下XIAP这个免疫蛋白的结果，找专家会诊下

Alice悦

我们家儿子也是XIAP遗传我，我姐姐没有携带，所以她的儿子也没有。之前也当心这个原发性问题，但是还是要完善检查，由北京专家诊断，这个基因是可以有观察机会的，群里也有一些这方面的帖子可以看下，我们现在是停药快四年了，但是之前医生也说了我们这个基因可能容易生病，孩子抵抗力不是很好，现在也是老是生病，对症治疗了。移植还是有风险的。

27120

如果有条件可以北上找权威专家评估一下，专家说这个点一般不建议移植。不知道孩子外公外婆这个点情况怎么样，最好也查一下。

杜小叮

关关 发表于 2023-4-6 13:37
现在是停疗停药吗？我们家也是这个基因，但位点不一样，目前已经停药了，建议进一步全面检查，评估基因的利 ...

没化疗，输了甲泼尼龙后就好了，现在在家吃着激素和芦可，你家停药多久了？还需要做哪些检查？感谢回复

杜小叮

听涛观海 发表于 2023-4-6 13:44
两人是表兄弟，都是XIAP的基因突变，都产生了噬血，基因问题需要再确认下，可以再看下XIAP这个免疫蛋白的结 ...

免疫蛋白的结果是哪个？我需要再做一个去吗？

杜小叮

27120 发表于 2023-4-6 15:08
如果有条件可以北上找权威专家评估一下，专家说这个点一般不建议移植。不知道孩子外公外婆这个点情况怎么样 ...

外公携带，没发病，但是外孙都发病了，不知道这个基因容易复发需要移植吗？还需要做什么其他的检查吗感谢回复

杜小叮

Alice悦 发表于 2023-4-6 13:51
我们家儿子也是XIAP遗传我，我姐姐没有携带，所以她的儿子也没有。之前也当心这个原发性问题，但是还是要完 ...

谢谢亲的回复，我们就是在北京看的，请问还需要做哪些方面的检查？

27120

杜小叮 发表于 2023-4-6 19:46
外公携带，没发病，但是外孙都发病了，不知道这个基因容易复发需要移植吗？还需要做什么其他的检查吗感谢 ...

我家外公这些都是正常的就是我本人携带然后宝宝遗传了。你们这种可以找到遗传方式比我这种会好一些。王教授的意思是需要去评估看看是否是良性的，如果良性就不管，没有检查他也不好给结论。我宝宝太小我准备再大一点去 你们宝宝大一些情况允许就带去北京评估看看这样比较放心。希望能帮到你祝宝宝早日康复

关关

杜小叮 发表于 2023-4-6 19:41
没化疗，输了甲泼尼龙后就好了，现在在家吃着激素和芦可，你家停药多久了？还需要做哪些检查？感谢回复

我们刚停药半个月，期间一直每月检测常规指标eb，铁蛋白，血常规，肝肾功等。当初发现这个基因为了孩子，第一时间北上去找王昭，全面评估了一次的，也是给孩子机会，相信你们家宝宝也可以