13岁孩子治疗后，麻烦大佬们帮忙看看外送的检查结果？

小芳76

       孩子13岁，2023年4月1日因双下肢脚踝浮肿凹陷入院检查，后被收治入院，后被安排进儿童重症监护室，2号主任告知各项指标显示是EB病毒相关噬血细胞综合症。开始用药治疗。最高时铁蛋白高至28515，17号出院时铁蛋白降至1800。现在进行每周一次入院打VP16。

       5月8日为第5个疗程。当天入院发烧，高至40度。服用退烧药3次退不下来，后注射甲强和服用对乙酰氨基酚退烧。核酸检测为阳性。铁道白又升高到11061。从4月份到现在做了些外送检测，其中穿孔素基因显示杂合，父母也检测，母亲穿孔素也显示杂合。后面母亲又做了个基因检测，结果还没回来。麻烦大佬们有空帮忙分析一下现有的检查结果？

亮哥

       你家结果我就说重点：第一、基因检测结论没有发现明确的致病性基因点，第二、存在第五周治疗期的噬血复发，这点是非常不好的！第三、EB病毒血浆和全血均返阳，一个三次方，一个五次方，虽然EB病毒亚群结果还可以，但是不知道检查结果是否准备。

        总的来说，你家孩子超过12岁，应该是EB病毒感染相关噬血细胞综合征，不知道做过病理活检没有？这年龄段的孩子如果EB病毒和噬血治疗后效果出现不理想的情况，就不单单是用普通药物抗EB病毒的问题了。在出现病情复发的情况下，建议是要找更精准的检测机构完善EB病毒相关检查，也要及时控制噬血，避免病情进一步发展。

        你家这种情况，我感觉是很不理想，建议最好是北上咨询下权威医生，并要做好移植的心理准备。当然，不移植是最好的。具体请以医生医嘱为准，祝好！

小芳76

       2022年11月份因为淋巴结肿大去医院做过手术，当时显示EB病毒阳性。本省医院病理结果显示为反应性淋巴组织增生病变。后送检广州金域，又加做了T细胞克隆评估。

菜菜子12

有标本的话可以借切片送北京友谊病理科会诊下，铁蛋白和scd25都还比较高，还要继续治疗，另外需要持续监测eb病毒的情况

亮哥

小芳76 发表于 2023-5-14 20:22
2022年11月份因为淋巴结肿大去医院做过手术，当时显示EB病毒阳性。本省医院病理结果显示为反应性淋 ...

       你家去年12月的病理活检结果是怀疑传单或慢活EB淋巴细胞增值型疾病的，但是从你家最新的EB病毒复阳和噬血复发的情况来看，有可能是慢活EB或难治性EB病毒感染诱发的噬血。建议即可去第一次病理活检医院的病理科借片15张，送北京友谊医院找张燕林会诊。至于孩子的问题，建议趁孩子状态还好，也尽快去找下权威医生。我认为整个治疗过程及效果，还有最新的检查结果都是不理想的，还是那句话，家长要做好移植的心理准备。具体请以权威医生医嘱为准，祝好！

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现有的结果都不太好，还是建议北上。希望老乡一切顺利。

火哥小白

病理切片送北京友谊医院张燕林主任为当前明确诊断第一要务！

漂泊

如楼上所说，病理确实需要权威专家再判断一下到底是不是慢活等，现在噬血指标反复不排除新冠影响，同时也建议你把所有检查结果一并北上好好看看

木易56

治疗期间噬血复发是很不好的，eb病毒复阳，孩子年纪也不小，很可能需要移植，办法亮哥都说了，能北上尽快北上，病理活检借白片送友谊张燕林，所有检查结果带上找王昭去。
另基因没有明确致病点，当然还需要权威医生综合判断是否是原发性。