快捷登录

噬血细胞综合征之家 › 病友互助 › 宝贝儿之家 › 10个月宝宝确诊噬血，RAB27A基因突变是原发性的吗？

发新帖

查看: 5656|回复: 8

10个月宝宝确诊噬血，RAB27A基因突变是原发性的吗？

4 主题	15 帖子	249 积分

Rank: 3 Rank: 3

积分: 249

发消息

发表于 2023-6-18 15:09 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式中国

宝宝月龄10个月，2023年5月23日开始发烧，最高42度，治疗4天后控制住发烧了。当时做了骨穿，有肝脾大，医生说8条符合6个，确诊噬血细胞综合征。后来又出了2次皮疹。基因结果出来了，有RAB27A基因点突变。医生说可能是自身突变原发性噬血，下周一准备查父母的。请大家帮忙看看以下检查结果，是不是原发性的？

微信图片_20230618171157.jpg

微信图片_20230618171157.jpg

回复

使用道具举报

23 主题	7104 帖子	2万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 27561

发消息

发表于 2023-6-18 18:35 来自手机 | 显示全部楼层中国

白介素2看看，噬血还没有稳定，这个RAB27A的基因突变意义不明确，但是需要进一步确认，例如父母的基因检测还有其他免疫结果来综合评估是否为原发

回复

使用道具举报

13 主题	1万帖子	48万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 484062

发消息

发表于 2023-6-18 20:53 | 显示全部楼层中国四川成都

就说这个基因吧，如果没有找到其他的诱因，那这个RAB27A基因点的确是存在疑惑的，但是现在这个基因结果还不能判定就是原发性噬血。一定要复查孩子父母的RAB27A，以精准判断遗传性质，通过遗传性质才能判断是不是致病性突变。另也要结合免疫功能学和基因蛋白表达来综合判断的。具体请以医生解读为准，祝好！

回复

使用道具举报

4 主题	15 帖子	249 积分

Rank: 3 Rank: 3

积分: 249

发消息

楼主| 发表于 2023-6-18 21:07 来自手机 | 显示全部楼层中国

听涛观海发表于 2023-6-18 18:35
白介素2看看，噬血还没有稳定，这个RAB27A的基因突变意义不明确，但是需要进一步确认，例如父母的基因检测 ...

好的

回复

使用道具举报

16 主题	8995 帖子	3万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 33183

发消息

发表于 2023-6-18 21:11 来自手机 | 显示全部楼层中国重庆

基因杂合应该不致病吧，父母的结果出没？可以结合噬血相关免疫功能检查判断下

回复

使用道具举报

9 主题	2885 帖子	1万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 11608

发消息

发表于 2023-6-19 13:11 来自手机 | 显示全部楼层中国河北廊坊

目前还在治疗中吧？scd25看还没有稳定下来也不排除支气管炎影响。eb值倒是很好。基因问题如楼上所说还是要结合父母和免疫功能检查再做判断。个人觉得有必要找权威大夫再做一下判断

回复

使用道具举报

4 主题	15 帖子	249 积分

Rank: 3 Rank: 3

积分: 249

发消息

楼主| 发表于 2023-7-17 22:29 来自手机 | 显示全部楼层中国

菜菜子12 发表于 2023-6-18 21:11
基因杂合应该不致病吧，父母的结果出没？可以结合噬血相关免疫功能检查判断下

母亲同样的杂合

回复

使用道具举报

4 主题	15 帖子	249 积分

Rank: 3 Rank: 3

积分: 249

发消息

楼主| 发表于 2023-7-17 22:31 来自手机 | 显示全部楼层中国

亮哥发表于 2023-6-18 20:53
就说这个基因吧，如果没有找到其他的诱因，那这个RAB27A基因点的确是存在疑惑的，但是现在这个基因 ...

父母检测结果出来了，母亲同样的杂合

回复

使用道具举报

16 主题	8995 帖子	3万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 33183

发消息

发表于 2023-7-17 22:59 来自手机 | 显示全部楼层中国四川成都

^W9508 发表于 2023-7-17 22:29
母亲同样的杂合

母亲杂合，父亲正常吗

回复

使用道具举报

热门推荐

移植后的肝功指标，需要干预吗？: 14岁女孩，回输后39天，乳酸脱氢酶和上次验差不多还是比标准值最高点高很多？距离上次

2岁宝宝eb嗜血，eb全血波动以及上幼儿园的: 宝宝于2025-08-05日确诊ebv-hlh。于广州妇女儿童医院治疗，UNC13D杂合，期间无需化疗

12岁，求解读EB病毒噬血细胞综合症的报告: 12岁噬血细胞综合症，治疗化疗第5次药量减少，打完针的第三天再次复发开始发烧，前面

新病友加微信病友群的链接 ——: 新的噬血细胞综合征病友和慢性活动性EB病毒疾病病友，您们好！因新病友对疾

NKT淋巴瘤4疗后不明原因发热，地方转北人医: 大家好，我是一名NKT细胞淋巴瘤4期患者家属，患者于2025年11月初确诊NKT细胞淋

六岁十个月噬血细胞综合征，治疗后还是发烧: 我家孩子在2月12号开始睡觉有鼻塞打鼾情况，2026. 2.14去医院检查，2.15结果出

12岁2023年确诊巨噬活化细胞综合征，一年后: 我们家孩子12岁，2023年4月份出现发烧，皮疹，肝脾大，关节炎等风湿免疫病疾病

23岁传单3年，最新的EBV检查结果，请大佬帮: 孩子23岁，传单3年，EBV一直未转阴，这是最近三次的检查结果，麻烦大佬帮忙看看，谢谢

儿童噬血移植后5年，前来报道: 2021年1月做的移植，到现在已经整整五年了，现在孩子已经是一名初二的学生。时

丫头康复病友与王旖旎主任的互动交流 ——: 2025年8月5日，北京安贞医院血液科主任王旖旎教授与病友的茶话会，邀请了一

返回列表

发新帖

微信工作号: 191-5015-3817 周一至周日：09:00 - 21:00

免责声明：任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准！

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

备案号：蜀ICP备2023008014号-4

首页|新帖|典型案例|知识理论|康复报到|手机版|噬血细胞综合征之家 |网站地图

GMT+8, 2026-3-6 01:29 , Processed in 0.177595 second(s), 31 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表