一岁宝宝北上评估的基因结果

^W9508 · 发表于 2023-7-28 21:23

一岁宝宝在10个月的时候，2023年5月23日确诊噬血。后北上进行基因检测报告，麻烦大家帮忙分析解答，有没有遗传问题？感谢

亮哥 · 发表于 2023-7-28 21:44

现有基因结果没有发现明确致病性的噬血基因点，理论上结论是正常的。另可以问下医生，第二页的LIGI这个基因点是否复查下父母的。剩下就结合免疫功能学和基因蛋白表达结果综合判断。具体请以医生解读为准，祝好！

木易56 · 发表于 2023-7-28 22:39

没有什么问题，其他原因排查过吗？父母的基因也要查查，希望都没问题，早日康复

菜菜子12 · 发表于 2023-7-28 22:53

噬血相关的基因应该是正常的

^W9508 · 发表于 2023-7-29 09:19

亮哥发表于 2023-7-28 21:44
现有基因结果没有发现明确致病性的噬血基因点，理论上结论是正常的。另可以问下医生，第二页的LIGI ...

好的，感谢

^W9508 · 发表于 2023-7-29 09:20

木易56 发表于 2023-7-28 22:39
没有什么问题，其他原因排查过吗？父母的基因也要查查，希望都没问题，早日康复

现在都是一点一点查，还没查父母的

^W9508 · 发表于 2023-7-29 09:20

菜菜子12 发表于 2023-7-28 22:53
噬血相关的基因应该是正常的

好的好的，感谢