快捷登录

噬血细胞综合征之家 › 病友互助 › 宝贝儿之家 › 各位大佬帮忙看看这个基因报告，有没有什么异常啊？

发新帖

查看: 4205|回复: 5

各位大佬帮忙看看这个基因报告，有没有什么异常啊？

1 主题	2 帖子	89 积分

Rank: 2

积分: 89

发消息

发表于 2023-8-2 18:08 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式中国广东广州

等待多久的报告终于出来了，但是看不懂麻烦各位大佬帮忙看看

Screenshot_2023-08-02-17-56-29-782_com.tencent.mm.jpg

Screenshot_2023-08-02-17-56-29-782_com.tencent.mm.jpg

Screenshot_2023-08-02-17-57-21-689_com.tencent.mm.jpg

Screenshot_2023-08-02-17-57-25-439_com.tencent.mm.jpg

Screenshot_2023-08-02-17-56-46-814_com.tencent.mm.jpg

Screenshot_2023-08-02-17-56-51-907_com.tencent.mm.jpg

Screenshot_2023-08-02-17-56-42-443_com.tencent.mm.jpg

Screenshot_2023-08-02-17-56-37-420_com.tencent.mm.jpg

回复

使用道具举报

24 主题	7068 帖子	2万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 27136

发消息

发表于 2023-8-2 19:24 来自手机 | 显示全部楼层中国山东

噬血这个基因检测没有问题的，没有噬血相关致病的基因突变！

回复

使用道具举报

20 主题	8873 帖子	3万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 32473

发消息

发表于 2023-8-2 22:25 来自手机 | 显示全部楼层中国

看结论基因，噬血结果是正常的

回复

使用道具举报

14 主题	1万帖子	46万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 466821

发消息

发表于 2023-8-3 09:26 | 显示全部楼层中国四川成都

现有基因结果没有发现与噬血细胞综合征直接相关联的致病性基因点，即现有基因结果正常。另RYR1基因点是父母同时遗传，因为孩子月龄过小，需要有经验的医生排除下。还有就是，这个外检公司的基因结论在北京不一定被认可。具体请以医生结合免疫功能学等结果判断为准，祝好！

回复

使用道具举报

1 主题	2 帖子	89 积分

Rank: 2

积分: 89

发消息

楼主| 发表于 2023-8-3 11:26 来自手机 | 显示全部楼层中国广东广州

亮哥发表于 2023-8-3 09:26
现有基因结果没有发现与噬血细胞综合征直接相关联的致病性基因点，即现有基因结果正常。另RYR1基因 ...

RYR1这个基因点是比较重要的吗

回复

使用道具举报

14 主题	1万帖子	46万积分

Rank: 8 Rank: 8

积分: 466821

发消息

发表于 2023-8-3 19:48 | 显示全部楼层中国四川成都

罗罗罗、发表于 2023-8-3 11:26
RYR1这个基因点是比较重要的吗

这个是否重要，需要医生结合其他检查结果及孩子体征变化来判断。主要是你家太小了，得必须排除原发性的问题。

回复

使用道具举报

热门推荐

化疗后一年半发烧，请帮忙看看血常规的检查: 去年5月份在长沙儿童医院结疗回家后第一次发烧，昨天下午2点发烧到半夜12点退烧，今天

宝宝3岁，eb病毒导致嗜血。再吃芦可替尼和: 宝宝3岁，eb病毒导致嗜血。治疗是吃的芦可替尼和地米。我上传了今天和前次b超结果，从

请问sCD25数值太高，是否影响预后？: 8岁孩子，请问各位EB病毒感染，sCD25数值太高是否影响预后？

22岁皮肤型慢活eb，病情15年了，eb病毒载量: 8岁时候出现严重蚊虫叮咬过敏症状，被蚊子咬了会起泡、发烧、流脓。没有出现过

22岁，2011年皮肤型慢活eb，报告已出: 目前只有低热和蚊虫叮咬过敏症状，肝脾稍大，肝功和血项均正常。无明显器官受

2岁6个月确诊为鼻窦炎蜂窝织炎，eb病毒感染: 女孩刚开始住院眼睛有点肿有鼻窦炎蜂窝织炎，然后一直发烧，打的消炎药不管用，血常规

来北京友谊医院检查最新的结果，请大佬帮忙: 确诊慢活EB，病毒三年了，大佬帮忙看下？

36岁，国庆刚确诊淋巴瘤样肉芽肿，最新的eb: 大家帮忙看下，eb病毒一直不高，友谊医院新出的eb病毒报告

慢活eb移植两年多了，但eb病毒一直反复？: 32岁男移植后两年有余了，eb病毒一直有反复，也会自己转阴，但又会阳，这次21号的还没

一岁三个月，被医生确诊eb病毒感染（传单）: 2025年6月6日发烧，吃美林和磷酸奥司他韦颗粒退烧（高烧39度以上），6月16日打麻腮风

返回列表

发新帖

微信工作号: 191-5015-3817 周一至周日：09:00 - 21:00

免责声明：任何对疾病的经验交流或意见都不能替代执业医师的临床诊断和治疗。病友、医生言论仅代表其个人观点，不代表本站同意其说法，请谨慎参阅。本站不承担由此引起的任何法律责任。病友诊治请以临床医生医嘱为准！

Powered by HLHHOME.COM! X3.4 © 2001-2019 噬血细胞综合征之家

备案号：蜀ICP备2023008014号-4

首页|新帖|典型案例|知识理论|康复报到|手机版|噬血细胞综合征之家 |网站地图

GMT+8, 2025-10-21 08:39 , Processed in 0.117018 second(s), 30 queries .

快速回复 返回顶部 返回列表