请大佬帮忙解答一下基因测序的报告

一天一天 · 发表于 2023-10-14 02:25

24岁，女，现在是不明原因噬血细胞综合征，基因报告才出来，大佬帮忙给看下基因测序的报告，解答一下，谢谢

亮哥 · 发表于 2023-10-14 09:56

如果临床没有发现其他噬血的诱因，那从这个基因结论来看，要高度怀疑原发性噬血的问题了。建议对PRF1基因点进行病人父母的检测，另第五页基因点STXBP2也咨询下医生，是否同时做父母的。反正我个人认为存在原发性的概率，另也看下穿孔素那些基因蛋白表达及免疫功能学结果如何。具体请以医生临床判断为准，祝好！

听涛观海 · 发表于 2023-10-14 20:44

这个prf1的基因致病性的概率比较大。再找专家确诊下吧，同时提前做好相关移植的准备工作，祝早日康复