58岁慢活eb合并嗜血细胞综合征，新出的基因检测报告

18251759166 · 发表于 2023-10-16 10:07

大家好，这是我姑姑的基因检测报告，麻烦大家看下这是原发性还是继发性？对移植有影响吗？对于供者有要求吗？谢谢各位

亮哥 · 发表于 2023-10-16 11:26

慢活EB的病人大多数基因都是正常的，就像你家情况，现有基因看不出明确致病性的问题。所以，理论上此份基因报告是正常的。慢活EB的移植需要医生的临床判断，对供者的选择也是有指标要求的，符合体检后才能入选。

18251759166 · 发表于 2023-10-16 12:19

亮哥发表于 2023-10-16 11:26
慢活EB的病人大多数基因都是正常的，就像你家情况，现有基因看不出明确致病性的问题。所以，理论上 ...

好的，谢谢亮哥。意思是不属于家族性遗传是吗？

亮哥 · 发表于 2023-10-16 12:46

18251759166 发表于 2023-10-16 12:19
好的，谢谢亮哥。意思是不属于家族性遗传是吗？

现有基因结论不属于家族性遗传。