1岁半宝宝反复嗜血，第二次做第三代基因检测

慢慢62

1岁宝宝反复噬血细胞综合征，各位大佬们，这是我们最终的基因检测结果，请大家帮我们分析一下，基因是否有问题？

亮哥

       现有基因结果没有发现与噬血明确相关联的基因点位，现有噬血方面的基因是正常的。孩子之前点位的IKBKG基因点半合子突变，由母亲遗传，其父半合子突变这个备注是查了孩子母亲的父亲吗？

快乐小神仙

我们也是没有查到基因，我们五个多月开始反复嗜血，于一岁两个月做了造血干细胞移植

、琉璃心i

快乐小神仙 发表于 2023-11-10 14:28
我们也是没有查到基因，我们五个多月开始反复嗜血，于一岁两个月做了造血干细胞移植

哪里做了呀

菜菜子12

基因结果看结论应该是正常的

梅梅3

、琉璃心i 发表于 2023-11-10 15:07
哪里做了呀

你好，现在孩子多大了？

梅梅3

快乐小神仙 发表于 2023-11-10 14:28
我们也是没有查到基因，我们五个多月开始反复嗜血，于一岁两个月做了造血干细胞移植

你好，现在孩子多大了？

听涛观海

结果没问题，正常的

慢慢62

亮哥 发表于 2023-11-10 14:24
现有基因结果没有发现与噬血明确相关联的基因点位，现有噬血方面的基因是正常的。孩子之前点位的IKB ...

不是，是孩子的父亲

慢慢62

梅梅3 发表于 2023-11-10 15:50
你好，现在孩子多大了？

现在1岁6个月

慢慢62

快乐小神仙 发表于 2023-11-10 14:28
我们也是没有查到基因，我们五个多月开始反复嗜血，于一岁两个月做了造血干细胞移植

基因没有问题，那查出来致病原因了吗？移植后是不是就彻底好了？

慢慢62

菜菜子12 发表于 2023-11-10 15:11
基因结果看结论应该是正常的

谢谢

慢慢62

听涛观海 发表于 2023-11-10 16:55
结果没问题，正常的

感谢

亮哥

慢慢62 发表于 2023-11-10 17:55
不是，是孩子的父亲

       如果孩子父亲IKBKG基因点是同点位遗传给孩子，这种单项遗传方式一般是不会导致致病性的，多数理解为正常遗传，结论多数是正常的。但是你家开始诊断幼特，治疗后复发；后期又判断原发性噬血，又使用了新药依马单抗，仍然无效。现在基因又不明确是不是原发性噬血，不是原发性用依马单抗肯定是无效的，反而导致掩盖病情，耽误时间。

       这种情况下，孩子到底什么原因引起的噬血很关键了。建议去噬血方面更权威的医院综合检查下，以得到更全面和精准的检测，精准检查和医生经验其实也是节约医疗费用。具体请以医生医嘱为准，祝好！

慢慢62

亮哥 发表于 2023-11-11 10:56
如果孩子父亲IKBKG基因点是同点位遗传给孩子，这种单项遗传方式一般是不会导致致病性的，多数理解 ...

多谢亮哥，上上周用过依马后已经不再用了（共用了7次），上周用了一次美罗华后，医生说先在家观察，顺便等配型结果，还是让做好移植准备，目前孩子状态很好，嗜血没有复发。诊断书上幼特（全身型），后面还打着问号，现在基因也没有问题，那接下来的治疗和检查方向是什么，我们应该去哪个医院呢？

亮哥

慢慢62 发表于 2023-11-11 11:19
多谢亮哥，上上周用过依马后已经不再用了（共用了7次），上周用了一次美罗华后，医生说先在家观察，顺便 ...

协和医院找宋红梅问问。