9岁女孩噬血基因检测报告，麻烦大佬给看看结果？

九月私房蛋糕 · 发表于 2024-2-21 17:09

基因报告出来了，请各位大佬帮忙看下？

亮哥 · 发表于 2024-2-21 18:34

你家这个基因结论，与噬血有明确致病关联的基因点没有发现，即代表噬血方面的基因点位是正常的。另KNG1这个基因点出现了纯合突变，主要是凝血或血管类的问题，其致病性需要结合孩子临床表现来判断，以确定其危害性属于轻微还是严重。具体请以医生解读为准，祝好！

九月私房蛋糕 · 发表于 2024-2-21 18:52

亮哥发表于 2024-2-21 18:34
你家这个基因结论，与噬血有明确致病关联的基因点没有发现，即代表噬血方面的基因点位是正常的。另K ...

谢谢亮哥

听涛观海 · 发表于 2024-2-21 19:30

没有噬血的致病基因，基本可以排除原发噬血

九月私房蛋糕 · 发表于 2024-2-21 21:39

听涛观海发表于 2024-2-21 19:30
没有噬血的致病基因，基本可以排除原发噬血

谢谢

菜菜子12 · 发表于 2024-2-21 22:50

噬血相关基因应该是正常的