有没有像我们家的情况，确定不了有没有遗传基因问题的病友？

知足常乐43

我们家小孩5岁，在云南昆明发病EB感染嗜血。当时情况危机在昆明做了依托泊苷化疗，控制住病情，但做的检查怀疑有遗传基因不确定性，又来北京友谊医院复查病情，现在一直在不停的化验，总觉得可能也可能没有一个准确的遗传基因检测结果。当时化疗了7次，当时我们那边的医生方案是9次，第八次我们就过来了，结果王昭老师让等结果过来再说，都来了10天了。打听一下有没有像我们家这个情况的？有没有做移植或者是怎么处理的？咨询一下。

亮哥

有个血液的EB病毒全血和血浆的检查结果没有上传，你找下呢，不是骨髓的，是友谊医院检查的静脉血方面的EB病毒。发出来看下呢？

知足常乐43

亮哥 发表于 2024-3-17 11:31
有个血液的EB病毒全血和血浆的检查结果没有上传，你找下呢，不是骨髓的，是友谊医院检查的静脉血方面的EB病 ...

好的

亮哥

       你家我就直接说重点：1、你家EB病毒全血和血浆结果经过7次化疗后，还没有转阴。而且EB病毒亚群感染的指标还较高，B/T/NK细胞都有感染。说明前期治疗效果不是特别理想。2、类风湿因子结果阳性，需要医生排除风湿问题；3、噬血的血常规、SCD25结果还好，但是上传关键指标不全面，从这两个指标看噬血，应该是缓解的。

       然后再说基因的问题，孩子的UNC13D基因点存在复杂杂合突变，来源是父母一人一条。但是两个机构对基因点致病性的判断存在不同。这种情况下，就需要权威医生结合其他检查结果判断了。之前我们群里也有其他病例，孩子确诊慢活EB，基因上也是UNC13D复杂杂合的致病性突变。所以，我个人认为你家情况要重点排除下EB病毒方面的疾病，不排除与UNC13D基因点有关联，这个就要结合后续治疗的情况了。以上仅是我个人观点，我个人是非常怀疑你家基因问题的，也要重视现在EB病毒阳性的问题。具体请以权威医生解读为准，也需结合后期诊治效果来判断。祝好！

知足常乐43

亮哥 发表于 2024-3-17 15:24
你家我就直接说重点：1、你家EB病毒全血和血浆结果经过7次化疗后，还没有转阴。而且EB病毒亚群感染 ...

谢谢亮哥的分析