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噬血细胞综合征之家

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有没有像我们家的情况,确定不了有没有遗传基因问题的病友?

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发表于 2024-3-17 00:37 来自手机 | 显示全部楼层 |阅读模式 中国北京
我们家小孩5岁,在云南昆明发病EB感染嗜血。当时情况危机在昆明做了依托泊苷化疗,控制住病情,但做的检查怀疑有遗传基因不确定性,又来北京友谊医院复查病情,现在一直在不停的化验,总觉得可能也可能没有一个准确的遗传基因检测结果。当时化疗了7次,当时我们那边的医生方案是9次,第八次我们就过来了,结果王昭老师让等结果过来再说,都来了10天了。打听一下有没有像我们家这个情况的?有没有做移植或者是怎么处理的?咨询一下。

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发表于 2024-3-17 11:31 | 显示全部楼层 中国四川成都
有个血液的EB病毒全血和血浆的检查结果没有上传,你找下呢,不是骨髓的,是友谊医院检查的静脉血方面的EB病毒。发出来看下呢?
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 楼主| 发表于 2024-3-17 11:54 来自手机 | 显示全部楼层 中国
亮哥 发表于 2024-3-17 11:31
有个血液的EB病毒全血和血浆的检查结果没有上传,你找下呢,不是骨髓的,是友谊医院检查的静脉血方面的EB病 ...

好的
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发表于 2024-3-17 15:24 | 显示全部楼层 中国四川成都
       你家我就直接说重点:1、你家EB病毒全血和血浆结果经过7次化疗后,还没有转阴。而且EB病毒亚群感染的指标还较高,B/T/NK细胞都有感染。说明前期治疗效果不是特别理想。2、类风湿因子结果阳性,需要医生排除风湿问题;3、噬血的血常规、SCD25结果还好,但是上传关键指标不全面,从这两个指标看噬血,应该是缓解的。

       然后再说基因的问题,孩子的UNC13D基因点存在复杂杂合突变,来源是父母一人一条。但是两个机构对基因点致病性的判断存在不同。这种情况下,就需要权威医生结合其他检查结果判断了。之前我们群里也有其他病例,孩子确诊慢活EB,基因上也是UNC13D复杂杂合的致病性突变。所以,我个人认为你家情况要重点排除下EB病毒方面的疾病,不排除与UNC13D基因点有关联,这个就要结合后续治疗的情况了。以上仅是我个人观点,我个人是非常怀疑你家基因问题的,也要重视现在EB病毒阳性的问题。具体请以权威医生解读为准,也需结合后期诊治效果来判断。祝好!
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 楼主| 发表于 2024-3-18 15:07 来自手机 | 显示全部楼层 中国北京
亮哥 发表于 2024-3-17 15:24
你家我就直接说重点:1、你家EB病毒全血和血浆结果经过7次化疗后,还没有转阴。而且EB病毒亚群感染 ...

谢谢亮哥的分析
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